摘要：脊髓小脑变是一组以进行性 共济失调 为特征的疾病,称之为 遗传性共济失调 ，是一大组慢性进行性地侵犯小脑、脑干及脊髓的变性病，是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。脊髓小脑型发病年龄小，病程进展相对快，预后差，难以痊愈。 关键字：小 脑萎 缩共济失调遗传性共济失调脊髓小脑变性病 脑萎缩、 痴呆 、智能下降及脑发育不全，属于神经系统疾...
...心音可能增强，也可能时强时弱，这与心房、心室收缩时间(即P-R的问距)有关。若颈静脉有间歇性的“大炮波”(提示房室分离)，是阵发性室速的重要体征之一，应用兴奋迷走神经方法，心率不能减慢。 2.心电图表现：(1)阵发性室上性心动过速：①3个或3个以上连续而迅速的QRS波群出现，节律匀齐，QRS波时间、形态多正常。②每个QRS波之前或之后均有P波或均无P波。③频...
...依据，一是发病前数周有疫水接触史。急性血吸虫感染多发生于5-8月份，但在湖区，9、10月份因捕鱼捞虾而发生急性感染亦不少见。二是典型的症状和体征， 畏寒 、发热、多汗和肝脏肿大为急性血吸虫病的主要特征。常伴有肝区压痛、脾肿大、 腹胀 及等。重症病人可出现腹水和肝功能损害。三是粪便检查找到血吸虫卵，或血清学检查发现(血吸虫)抗体或(和)抗原，且滴度很高，这都是...
涉及 皮肤 和皮下组织的症状和 体征 (R20-R23) R20 皮肤感觉障碍 排除： 分离性麻木和感觉缺失（ F44.6 ） 心因性障碍 （ F45.8 ） R20.0 皮肤感觉缺失 ［麻木］ R20.1 皮肤感觉减退 R20.2 皮肤感觉异常 蚁走感 发麻 皮肤刺痛 排除: 四肢 感觉异常 ［手, 前臂 感觉异常］ （ I73.8 ） R20.3 感觉过...
...期： 说话极不清楚，甚至无法语言； 肢体 乏力 ，不能站立，需靠轮椅代步。 确诊方法 医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史(包括已故的亲人)，最后透过核磁共振(mri)及基因 测试 ，才能判断病人是否患上小 脑萎 缩症。 遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不...
涉及认识， 知觉 ，情感状态和行为的症状和 体征 (R40-R46) R40 嗜睡 ， 木僵 和 昏迷 排除： 昏迷： . 糖尿病 的（ E1 0- E14 中伴有共同的第4码.0者） .肝（ K72.- ） . 血糖 降低性（非糖尿病性）（ E15 ） .新生儿（ P91.5 ） . 尿毒症 性（ N19 ） R40.0 嗜睡 昏昏欲睡 R40.1 木僵 ...
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
腹水 ---腹水是中晚期的常见体征，主要由于慢性 肝功能受损 使白蛋白合成减少或门静高压等原因所致。腹水一般为淡黄色，不易查到癌细胞。少数为 血性腹水 ，血性腹水多因癌 结节 破裂出血所致，是诊断肝破裂的主要证据。若患者同时伴有急性 剧痛 、 血压下降 ，则肝破裂可立即诊断。部分血性腹水亦可因肿瘤细胞脱落引起 腹腔种植 转移所致，此时腹水中易查到癌细胞。若患...
涉及 神经 和骨胳 肌肉 系统的症状和 体征 (R25-R29) R25 异常的 不自主运动 排除： 特殊 运动障碍 （ G20-G26 ） 刻板性运动障碍（ F98.4 ） 抽搐 障碍（ F95.- ） R25.0 异常的 头部 运动 R25.1 未特指的震颤 排除: 舞蹈病 NOS （ G25.5 ） 震颤: .特发性（ G25.0 ） .歇斯底里（ F...
涉及 消化系统 和 腹部 的症状和 体征 (R10-R19) R10 腹部和 盆腔痛 排除： 背痛 （ M54.- ） 胃肠气胀 和相关的疾患（ R14 ） 肾绞痛 （ N23 ） R10.0 急性腹痛 急腹症 （泛发性）（局部性）（伴有 腹壁强直 的） R10.1 上腹 局部疼痛 腹上部疼痛 R10.2 骨盆 和会阴疼痛 R10.3 下腹部其它部位的局部疼...
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