...小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床...
...锌缺乏的临床表现是一种或多种锌的生物学活性降低的结果。 1.生长缓慢 儿童期缺锌的早期典型表现是生理性生长速度缓慢。缺锌妨碍核酸、蛋白质的合成和分解代谢酶的活性,导致小儿的生长发育迟缓,缺锌小儿的身高、体重常低于正常同龄儿,严重者可出现...
...——犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷,此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5~10倍,极易出现维生素B6缺乏。 在婴儿期维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身抽搐,导致智力迟钝。同时常伴有胃肠道症状如呕吐、腹泻等。其他表现有末梢神经炎、皮炎及...
...积极预防先心病;积极治疗原发病,防治电解质紊乱和酸碱失衡,如各种胃肠疾患、尿毒症、风湿热、川崎病、神经系统因素、低温、麻醉与药物中毒等等引起的心律失常。...
...积极预防先心病;防治电解质紊乱和酸碱失衡,积极治疗原发病,如各种胃肠疾患、尿毒症、风湿热、川崎病、神经系统因素、低温、麻醉与药物中毒等等引起的心律失常。...
...诊断 任何小儿出现上述临床表现时,均应考虑到ICH的可能性。如有出血性疾病史或有外伤等诱因,而无明显颅内感染表现,更应考虑本病。应及时选择实验室和辅助检查确诊。 鉴别 颅内出血尚应与下述疾病相鉴别: 1.颈部感染 小儿有慢性扁桃体炎和颈部...
...小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病 本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也...
...小儿Bartter-Gietlman综合征,小儿Bartter综合征,小儿巴特尔综合征,小儿巴特氏综合征,小儿巴特综合症 巴特综合征即Bartter综合征,以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高,但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期...
...小儿结核病主要由呼吸道传染,由健康儿童吸入带菌的飞沫或尘埃后引起感染,产生肺部原发病灶。消化道和其他传染很少见,可因饮用未消毒的被污染的牛奶或进食被污染的其他食物而得病,产生咽部或肠道还原发病灶。由于小儿解剖生理和免疫防御的自身原因,小儿...
...个别病人有一过性肉眼血尿或轻度蛋白尿,数日后肉眼血尿消失。偶见短期肾病综合征表现。...
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