...se 基因定位 :19q13.1;lq31...... 是 常染色体隐性 遗传性 代谢 病，首先由Menkes等发现。各类型普遍都存在 支链氨基酸 降解酶的缺乏，并早期出现智能 发育障碍 和其他 神经症 状。因尿中排出的代谢产物有类似"枫 糖浆 "味，而命名枫糖尿症 发病率 约1/100,000~1/300,000活产儿,我国自1987年起有报道。 发病机制...
氨基酸是构成蛋白质分子的基本单位。蛋白质是生命活动的基础。体内的大多数蛋白质均不断地进行分解与合成代谢，细胞中不停地利用氨基酸合成蛋白质和分解蛋白质成为氨基酸。体内的这种转换过程一方面可清除异常蛋白质，这些异常蛋白质的 积聚 会损伤细胞。另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节，进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以...
表12-46实验动物血中游离氨基酸含量 [76] 氨基酸种类 动物种类 血标本种类 氨基酸含量（毫克/100毫升） 丙氨酸(Alanine) 猫 P 7.0 兔 S 1.7 小白鼠 P 6.6 (α-Aminobutyric drid) 精氨酸(Arginine) 狗 P 3.27±0.74 猫 P 1.4 兔 S 1.9 大白鼠 P 3.21±0.58 小...
...善临床症状。几点注意事项： ①NSAIDs与噻嗪类利尿剂联合应用疗效更好：Hochberg等报道1组9例AQP2基因突变NDI患者，先给予去氨基加压素（desmopressin）5～100mg，8例患者于数天后给予低钠饮食及噻嗪类利尿剂，4～11周后再加用布洛芬。研究结果显示，基础状态下尿PGE2、6-酮-PGF-1α比正常对照组显着增高。去氨基加压素不能增...
...有条件的医院还可进行基因分析。获得性者有相应的全身性疾病的临床表现，诊断不难。 鉴别 确诊为 尿崩 症后，需鉴别垂体尿崩症、精神性 多饮 多尿症、CDI及NDI等。 1.精神性烦渴症与CDI的临床特点 （1）精神性烦渴症：以女性多见，常有精神因素。尿量多变， 夜尿增多 不如白昼。可伴其他神经官能症主诉。长期强迫水化可使肾皮-髓质的渗量梯度被洗脱，ADH作用于...
芳香族 氨基酸 包括 苯丙氨酸 ， 酪氨酸 和 色氨酸 ，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成 酪氨 酶，所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalamine hyolroxylase) 催化 引入 羟基 完成，其 辅酶 为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢 生物 喋呤，由...
...。 2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病、 间质性肾炎 、 慢性肾盂肾炎 ）药物性 肾损害 等。 （二）发病机制 1.遗传性 肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。本病发病与两种基因突变有关： （1）加压素2型受体（vasopressin type-...
食物蛋白经过消化吸收后，以氨基酸的形式通过血液循环运到全身的各组织。这种来源的氨基酸称为外源性基酸。机体各组织的蛋白质在组织酶的作用下，也不断地分解成为氨基酸；机体还能合成部分氨基酸(非必需氨基酸)；这两种来源的氨基酸称为内源性氨基酸。外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别，共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)。氨基酸代谢库通常以...
实验证实进食蛋白质后，肝中糖原含量增加；禁食晚期、 糖尿病 或皮质醇过多时，由于组织蛋白质分解，血浆氨基酸增多，糖的异生作用增强，因而氨基酸成糖可能是氨基酸代谢的主要途径。
氨基酸是构成蛋白质分子的基本单位。蛋白质是生命活动的基础。体内的大多数蛋白质均不断地进行分解与合成代谢，细胞中不停地利用氨基酸合成蛋白质和分解蛋白质成为氨基酸。体内的这种转换过程一方面可清除异常蛋白质，这些异常蛋白质的 积聚 会损伤细胞。另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节，进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以...
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