...多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： （1）特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸），尿胱氨酸排泄量较大者（平均每天排出可达730mg）可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型...
...病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
1.合并 肾性尿崩症 、 高血钾 症、肾功能衰竭。 2.临床上常合并 充血性心力衰竭 ，并呈进行性、顽固性发作。 淀粉样变性 所致 心力衰竭 难以处理，个别患者对洋 地黄 极度敏感，以至于发生严重乃至致死性的 心律失常 。如若累及传导系统，则可致传导阻滞、房颤、房扑和室性心律失常等。这常是原发性淀粉样变性的晚期表现，预后极差。 3.合并 门脉高压 和食管静脉...
尿崩症 是本病主要并发症，表现为：大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴 多饮 ，尤善冷饮，除倦怠、 乏力 、影响睡眠外，一般不影响生长发育。根据病情的轻重，可分为部分性 尿崩 症和完全性尿崩症。 由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响垂体前叶的功能，则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响...
肾性 血尿 是指血尿来源于肾小球，临床上表现为单纯性血尿，或 血尿伴蛋白尿 ，多见于原发性肾小球疾病，如 IgA肾病 、系膜增殖性、 局灶性肾小球硬化症 ， 肾囊肿 ， 多囊肾 ，也可见于继发性肾小球疾病如 紫癜性肾炎 、 狼疮性肾炎 。如果治疗不彻底，反复发作或失治误治，病情不能得到切实有效的控制，最终导致 尿毒症 。 肾性血尿的发病机理目前医学界认为与免...
肾性糖尿 ( 葡萄 糖尿 )是血中 葡萄 糖浓度正常或低下情况下尿中仍有葡萄糖排出的一种疾病。 肾脏有血液滤过器的作用。血液流经肾脏滤过时，葡萄糖同其他许多物质一道被滤出。滤液通过肾小管网时，需要的物质，包括葡萄糖，被重吸收入血中，而不需要的物质被排入尿中。大多数健康人，葡萄糖完全重吸收入血中。 正常情况下，仅当血中葡萄糖过多时，人体才会排泄葡萄糖入尿中。而...
肾性 高血压 的诊断思维程序 （一）首先区分是 原发性高血压 还是 继发性高血压 在诊断原发性高血压前必须先排除继发性高血压。继发性高血压常见原因为肾陛高血压、内分泌障碍疾病以及心血管疾病等。有许多线索可以提示继发性高血压，如无高血压阳性家族史的年轻高血压患者，应进行详细询问病史、并做认真的眼底检查以及其他体格检查及实验室检查。在病史的调查过程中，应注意有无...
肺内病变 严重者可出现 肺大疱 ， 气胸 和 支气管扩张 ，可发展成纤维化，引起肺功能不全和 心力衰竭 。眼部病变可造成严重的 视力障碍 。可并发 尿崩症 ，出现阿迪森(Addison)综合征，偶见 蛋白尿 、 脓尿 、 血尿 ， 高钙血症 ，肾功能衰竭等。
西医治疗 目前本征无特殊治疗。按 糖尿病 、 尿崩症 等常规用药均无效。有报道自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，试治本病但尚未取得满意效果。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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