(一)发病原因 锥体功能不良综合征病因未明。 (二)发病机制 锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen报道,患者黄斑区锥体的形态有改变,整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄,锥体数减少,黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常,而为锥体内视色素的异常,也有人认...
由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌 营养不良 蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少 进行性肌营养不良 患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌...
...iè 别名 打水水花、金盏盏花、希和日-赫其、糖芥、苦葶苈、野菜子 功效作用 强心 利尿 , 健脾 和胃,消食。治 心悸 , 浮肿 , 消化不良 。 英文名 Herb of Wormseed Mustard 始载于 《 东北药植志 》 毒性 小毒 归经 胃经 、 心经 、 脾经 药性 平 药味 酸 、 苦 【 异名 】打水 水花 、金盏盏花(《内蒙古 中草药...
本病主要应与 结核性腹膜炎 、巨结肠及食物不耐受性等鉴别。
病因明确者针对病因治疗,辅以对症治疗;病因不明确者积极进行对症及补充性治疗。 腹泻 频繁者可给解痉剂或氯哌酰胺(咯哌丁胺、Loperamide商品名易蒙停)以减少腹泻次数。调整饮食,静脉补充营养、蛋白质、各种维生素、电解质。如静脉滴注脂肪乳、白蛋白、维他利匹特N(Vitalipid N,一种含维生素A、D2、E、K1等的乳剂)、水乐维他N(Soluvit N
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
(一)发病原因 根据引起蛋白质和能量缺乏的发病原因分为原发性和继发性两种: 1.原发性 蛋白质-能量营养不良 原发性蛋白质-能量 营养不良 是因食物中蛋白质和(或)能量的摄入量不能满足身体的生理需要而发生的。其主要原因为饮食不当和摄入不足,如婴儿期母乳不足,而未及时和正确地采用混合喂养;如奶粉配制过于稀释,骤然断奶,婴儿不能适应或拒绝新的食品。较大小儿常见不...
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
小儿营养不良 为儿科四大症之一,是一种慢性营养缺乏症,又称蛋白质、热量不足性 营养不良 症。多见于3岁以下婴幼儿。主要是由于喂养不当、摄食不足、消化吸收不良等原因,使身体得不到足够的营养补充,迫使自身组织消耗,造成体重下降,皮下脂肪减少,出现渐进性 消瘦 。属中医“疳证”、“奶痨”的范畴。 临床表现以消瘦、脂肪消失为主,同时肌肉也逐渐变薄, 皮肤干燥 , 面...
进行性骨干发育不良 (progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engel...
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