（一）发病原因为常染色体显性遗传性 溶血性贫血 ， 口形红细胞增多症 的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞...
慢性良性中性粒细胞减少症（chronic benign neutropenia，CBN）为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性，也可为获得性，表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。
...查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。慢性良性 中性粒细胞减少症 是相对预后较好的疾病，也应注意...
...，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是 肺炎 双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行。小年龄手术者术后应以苄星青霉素（长效青霉素）注射半年到1年。脾切除后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但由于...
热带 嗜酸性粒细胞增多 症（tropical eosinophilia）是以嗜酸性粒细胞增多为主要表现的临床综合征，这类嗜酸性粒细胞增多与一些热带病，主要是寄生虫病和寄生虫感染有关，是肺嗜酸性粒细胞增多症（pulmonary eosinophilia）的一种类型。
...分析可有镜下血尿，尿 白细胞增多 ，无 蛋白尿 或仅轻度，无 管型尿 。可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作...
1. 中暑 凡有接触高温环境或有在烈日下曝晒病史的小儿，突起体温升高、大汗、 脱水 伴烦躁、 嗜睡 、肌肉抽动或 意识障碍 者，均应考虑中暑。体温升高是中暑的主要特征之一，体温越高，持续时间越久，预后越差。体温达41℃是一个危险指标，常出现 昏迷 或 抽搐 ，超 高热 若持续数小时不退，存活者可能遗留永久性脑损害；体温高达42℃时，易继发中枢性呼吸循环功能衰...
诊断 1.有出血、栓塞和 脾大 的症状和体征 2.血小板计数>1000×109/L，血片中血小板成堆，有巨大血小板。 3.骨髓增生活跃或极度活跃，巨核细胞增多，体积大，胞浆丰富。 4.白细胞计数和中性粒细胞增加。 5.血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。 6.排除 继发性血小板增多症 和其他骨髓增殖性疾病。 鉴别 与继发性 血小板增多 症、 真性红细胞增多...
特发性或 原发性血小板增多症 （primary thrombocytosis，简称ET）又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血、 血栓形成 及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，>1000×109/L，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病。
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
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