精神发育迟缓 （mental retardation，MR），也称为智力落后（mental deficiency）、或精神发育不全（oligophrenia），是小儿常见的一种发育障碍（developmental disability）。
...性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。 Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱病毒感染后出现急性 颅内压增高 、 意识障碍 和 惊厥 等脑病症状。常伴有严重 脑水肿 ，并出现 肝功能异常 和代谢紊乱。多数病例因严重...
...不足或 尿毒症 血浆中一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。虽然近年研究进展了解到肾脏与红细胞的生成密切相关，但有关肾性贫血的发生机制仍存在一些争论。目前一般认为肾性贫血的发生是由多种因素综合障碍所致。严重的肾脏疾病当出现 氮质血症 时，多合并贫血。贫血的程度与氮质血症有一定平行关系。一般当肾小球滤过率降低到正常的25%～30%时，方开始出现贫血。
...皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征（acrodermatitis enteropathica syndrome）、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型 大疱性表皮松解 症等。是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端 结痂 性皮炎，反复间歇性 腹泻 ， 脱发 和 甲沟炎 等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。
儿童甲状腺癌(thyroid cancer in childhood)一般是指发生在15岁以下儿童中的甲状腺癌瘤。与成人甲状腺癌相比，具有癌肿增长迅速、颈淋巴结转移早等特点，易误诊为颈淋巴病变，应引起重视。
室间隔缺损 （ventricular septal defect，VSD）是小儿先心病中最常见的类型之一，大型VSD在婴幼儿期，甚至新生儿期即引起严重的症状。
豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。
...，且不因解释而消失；或病儿明知某些事物不存在危险，却产生异乎寻常的恐惧体验，远超过客观存在的危险程度，虽经劝解也不能消除，属于病态。一般倾向女多于男性，女孩以恐惧黑暗、雷电、动物、昆虫为多见。 小儿学校恐怖症是指儿童对学校环境或到学校上学所产生的恐惧、 焦虑 情绪和回避行为，而在与上学无关或非学校环境中（如家中）则言行自如。学校恐怖症近年在门诊有增加的趋势。
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
...称之为下尿路功能障碍。其原因主要为脊髓发育不良，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓纵裂、腰骶椎发育不良等。 其他原因包括外伤、肿瘤、经骶尾部或盆腔的手术、神经系统炎症和VATER综合征等。临床上常可能仅注重对神经系统病变或原发病的治疗而忽视了神经源性膀胱所造成的影响，尤其在膀胱充盈期压力长期增高，引起 膀胱输尿管反流 可危害到患儿的肾功能，甚至导致肾功能衰竭。
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