髓过氧化物酶缺乏症 (myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性 吞噬细胞 内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷病 ，该病罕见。 髓过氧化物酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ，有家族史。 (二)发病机制 MPO是 吞噬细胞 杀菌 系统中另一酶系统，当 酶活性 甚低时，使 中性粒细胞 完全缺乏MPO-H2O2- 卤化物...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
应除外各种继发性 乳糖 酶缺乏如 乳糜泻 、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、 蓝氏贾第鞭毛虫病 、小肠淋巴 肉瘤 、小肠 恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
一、症状 发病前多数患者有某种药物接触史。起病急骤、 高热 、 寒战 、 头痛 、极度 衰弱 、全身不适。由于粒细胞极度缺乏，机体抵抗力明显下降，感染成为主要合并症。牙龈、口腔粘膜、软腭、咽峡部发生坏死性 溃疡 ，常覆盖灰黄或淡绿色假膜。皮肤、鼻腔、阴道、子宫、直肠、肛门均可出现炎症。局部感染常引起相应部位 淋巴结肿大 。肺部的严重感染引起 咳嗽 、 呼吸困...
...25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
维生素K 对正常 凝血机制 有重要作用（见 新生儿和婴儿疾病 ）。 维生素K缺乏 的后果主要是引起 新生儿出血 症。本病是由于：脂肪类物质包括 脂溶性维生素 K不能很好地通过 胎盘 进入 胎儿 体内； 新生儿 的 肝脏 发育不成熟，不能产生足够的需要维生素K参与的 凝血酶原 ；因为人奶中维生素K的含量很低，每升只含1～3mg，而1L牛奶中含5～10mg；出生...
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
多数不需治疗。如有呼吸道感染、 胃肠道症状 、过敏反应和自身免疫疾病应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA;另外，IgA由粘膜表面局部产生，全身给予IgA未必能到达预期的作用部位，且重复输入容易发生过敏反应。因此，一般不用γ球蛋白治疗。仅在有严重感染和同时伴有IgG2缺乏的情况下，应用这种制剂才有效。少数IgA缺乏症能自发缓解。
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、或伤口不易愈合等。动、植物食物几乎都含锌，动物性食物中锌的含量丰富，且利用率高。 病理生理 锌是人体所含重要的微量元素之一，参与体内含锌酶和锌依赖性酶的组成和活性，在组织呼吸及蛋白质、脂肪、糖及核酸代谢中起重要作用；促进细胞分裂生长和组织再生，故缺锌可影响体格生长...
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