...各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of ...
...小儿Bourneville病,小儿布尔内维尔病,小儿结节性脑硬化,小儿结节状硬化 结节性硬化（tuberous sclerosis）又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，...
...诊断 1.临床特点 有便虫或吐虫史，有服驱虫药史，阵发性剧烈上腹疼痛及剑突右侧压痛点。 2.实验室检查和辅助检查结果 做十二指肠引流，三部分引流液都可有蛔虫卵。根据以上可做出诊断。 鉴别 与胆囊炎，胆石症和胰腺炎相鉴别，但本症可引起前述...
...痉症，体劲直而背反张，病在筋也。筋者血之所荣，伤于邪则成痉。经曰∶诸痉项强，皆属于湿。亦有因寒因风而分刚痉柔痉者，有误汗误下而致痉者，有疮家发汗而痉者，有中风暴仆而痉者，有产后亡血而痉者，有小儿急慢惊而痉者，有破伤风湿变痉者，有暴病忽见...
...热甚则生风生惊。亦所恒有。后人不解。遂以为奇特之病。且谓此病有八候。以其摇头手动也。而立抽掣之名。以其卒口噤脚挛急也。而立目斜乱搐搦之名。以其脊强背反也。而立角弓反张之名。相传既久。不知妄造。遇此等症。无不以为奇特。而不知小儿腠理不密。易于...
...脑膜炎（如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热）、婴儿痉挛症、低糖血症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。 2.喉部梗阻的鉴别诊断 手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，同时佛斯特征阳性等以助诊断。 ...
...小儿胱氨酸尿,小儿胱氨酸尿症 胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童...
...小儿Meniere综合征,小儿耳病性眩晕,小儿梅尼埃病,小儿迷路病,小儿迷路水肿-耳性眩晕综合症,小儿膜迷路积水 迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病（Ménière disease）又称Ménière综合征、耳病性眩晕、迷路病、膜迷路积水...
...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...小儿肺动脉高血压,小儿肺动脉高血压症,小儿肺动脉血压过高 肺动脉内压力超过正常最高值称为肺动脉高压。一般说来，肺动脉收缩压高于4kPa（30mmHg），平均压超过2.7kPa（20mmHg）即可认为肺动脉高压。...
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