...X线特征性表现；除外 类风湿性关节炎 、 强直性脊柱炎 、 白塞病 等。 有 三联征 存在时诊断可以确定，有时主要为 角膜炎 而非结膜炎，或表现为 龟头炎 而非尿道炎，有时以皮肤黏膜表现明显，因此需与其他疾病相鉴别。关节病变应与 风湿热 、 类风湿关节炎 、感染性及感染 反应性关节炎 鉴别。皮肤黏膜病变为主者，应与斯-琼综合征及 皮肤黏膜淋巴结综合征 鉴别。
家族性复发性 血尿 综合征 (familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、 肾功能 正常和阳性家族史为临床特点， 病理 特点为 肾小球 基底膜变薄。 小儿家族性复发性血尿综合征的病因 (一)发病原因家族性复发性 血尿 综合征 一般以 常染色体 显性遗传为主，部...
...者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要。由于多种类型Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断尤为重要。 鉴别 1.VATER/VACTERL（vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula...
...他林）等。 1.对症治疗 （1）干燥性 角膜炎 的治疗：用0.5%羧甲纤维素（人工泪液artificial tears）滴眼可使50% 干燥综合征 病人眼干症状缓解，防止眼部并发症。对尚有部分泪腺功能病人可用电凝固法闭塞鼻泪管，使泪液 积聚 ，缓解 干眼 症状。除有特殊指征，避免局部使用皮质类固醇药物，以免使角膜变薄，发生穿孔。 利尿 剂、某些抗 高血压 药...
干燥综合征 多起病缓慢，开始症状不明显。很多患者不是由于 口干 或 眼干 等症状而来就医，而常常是由于其他症状如关节痛、皮疹或 发热 等来就诊。 1.口干 由于唾液减少所致。儿童患者虽有唾液量减少，却无自觉症状。严重者常频频饮水，进固体食物时必须用水送下。约50%患者 牙齿 逐渐发黑，呈粉末状或小片脱落，只留残根称为猖獗龋，是口干燥症的特点之一。舌面干，有皲...
...病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型...
非内脂性网状内皮 增殖 综合征 (Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄 脂瘤 、 黄瘤 性 肉芽肿 、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、 尿崩症 -突眼- 成骨不全 综合征、 组织细胞增生症 X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为 组织细胞增生 造成 颅骨缺损 ...
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常 窒息 ，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性 惊厥 发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有 溃疡 。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有 白内障 、 虹膜缺损 及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2...
家族性非 溶血性黄疸 综合征 (Gilbert syndrome)是一组以 黄疸 为主要 临床表现 的综合 病症 ，为常染色 遗传病 。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有 血清胆红素 升高，故有部分学者认为本病征可能由 外显率 不完全的 显性 基因 所传递。 该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高 胆红素血症 Ⅰ型、 先天性非溶血性黄疸 ...
西医治疗 1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物 积聚 的疾病有 半乳糖血症 、 遗传性果糖不耐受 、 酪氨酸血症 Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。由药物引起的Fanconi综合征，清除体内药物可纠正肾小管功能障碍。坚持、恰当地进行特异性治疗，可使患者完...
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