本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿 脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有...
...。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防 肺部感染 及 褥疮 、 营养不良 、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。 由于肋间肌和膈肌的肌 无力 ，引起通气不足以及 咳嗽 微弱；长期卧床可造成坠积；误吸也可造成 肺炎 。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-sexual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
... 、低蛋白，吸收修复越长，甚至不能吸收而形成永久性后遗粘连。在粘连存在的基础上，任何原因刺激肠管蠕动亢进，节律紊乱，如寒冷、 高热 、 暴饮暴食 等均可诱发急性肠梗阻的发作。梗阻近端肠襻膨胀，肠腔内充满气体与液体，梗阻点以下的肠襻空瘪缩小而无气体。若局部肠管血循环受到障碍时很快出现肠管坏死，发展为弥漫性腹膜炎及中毒性 休克 。少数也可在梗阻近端或坏死处穿孔。
...（“换奶期”），应强调断离母乳后，主食仍应为乳制品，且整个婴儿期主食均应为乳制品。食物的类型逐渐转变为半流质直至软食、幼儿食品，如此过度培养小儿咀嚼及吞咽功能。指导母亲配制平衡膳食并培养小儿不挑食、不偏食的良好饮食习惯。 3.作好婴幼儿生长监测 生长监测图是评价婴幼儿生长发育及早发现营养不良的一种良好方法。如婴儿生长曲线图的走向不随年龄增长而增长，其体重曲线...
...有相同的N端氨基酸残基，但分子量不同，前者分量为4500～9200D，后者分子量为12500D。SAA蛋白在肝脏合成，血液中含量很低，在炎症发作时，SAA蛋白与由肝脏产生的C反应蛋白的浓度同时升高。SAA蛋白的产生可能与被激活的单核巨噬细胞产生的白介素-l有关。 （3）AF蛋白（amyloid familial protein）：遗传性家族性伴神经病变的淀粉...
脑静脉和静脉窦血栓俗称良性颅高压或假性 脑瘤 ，临床表现主要为反复 头痛 、 眼胀 ，多以清晨较重;常被误诊为 神经性头痛 或 神经衰弱 。往往在普通脑 CT 和 MRI 检查中很容易被忽略。
...由于长期的负氮平衡，致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身 水肿 为其特征的营养不良性疾病。 蛋白质缺乏综合征又名恶性营养不良综合征或夸希奥科（kwashiorkor）。后者是非洲当地的译音，意指“红小孩”系指断奶后母亲不再给小儿喂奶，致使食物内蛋白质严重不足，特别是必需氨基酸的不足，虽经治疗小儿的身高和体重可有所改善，但始终不能达到营养良好的正常儿童值。
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正...
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