...部分在非妊娠哺乳期，也可挤出少量乳汁，可能属生理性。一般说来，女性在非妊娠哺乳期如流出乳汁较多，或同时有 闭经 者，亦应视为异常。 高泌乳素血症 是指 血清 泌乳素（prolactin， PRL ）水平超过正常（女性0．04－1．0 nmol/L，l－25ng／ml；男性 0．04－0．8nmol/L，l－20 ng／ml）高限而言。 乳溢一高泌乳素血症的原...
家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 一种遗传性 高脂蛋白血症 。患者β- 脂蛋白 和前β-脂蛋白两者都增高，而且血 胆固醇 也增加。可出现 黄色瘤 和 动脉硬化症 。 家族性高胆固醇血症是一种 常染色体 显性 遗传疾病 ，人群发生比例为1:500，其特征为 低密度脂蛋白 （LDL）-胆固醇水平明显升高，常常超过61...
败血症 是致病或 条件致病菌 侵入 血液循环 中生长繁殖、产生 毒素 和其他 代谢 产物所引起的 全身性感染 。主要 临床表现 为 寒战 、 高热 、 毒血症 状，以及 皮疹 、 关节痛 ，部分出现迁徙性病灶、 感染性休克 等。绝大多数呈急性病程。 老年人败血症的病因 (一)发病原因 败血症 的病因绝大多数为 细菌 ，偶可为 支原体 等。 病原菌 中以 需氧...
... 清蛋白 结合，少量与有机酸结合，如 枸橼酸钙 、 乳酸钙 、 磷酸钙 等。游离钙与结合钙不断交换处于 动态平衡 ，它主要受pH的影响。酸 血症 时游离钙( Ca 2+)增多而碱血症时相反。此外血钙与血磷浓度之间维持一定乘积，即［Ca］×［P］=350～400mg/L。只有游离钙才真正具有钙的 生理 功能。 血清钙 低于2.2mmol/L者，称 低钙血症 。...
...资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，其遗传方...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
高粘 血症 (或称高粘滞血症)是由于或几种 血液 粘之因子升高，使血液过渡粘稠、血流缓慢造成，以血液流变学参数异常为特点的临床病理 综合症 。老年人的 血管 壁弹性逐渐减弱，管腔慢慢变狭窄，所以 细胞 容易相互紧贴靠拢，引起血粘度的增高，从而使血液流动速度减慢，导致 心血管疾病 的发生;同时，老年人血液粘稠度增高与 血浆 中所含的 蛋白质 ( 球蛋白 、 纤...
高粘血症是指全血黏度增高，可导致血液循环和微循环障碍的一种临床综合症。临床诊断以血液流变检测为准。治疗以降低血黏度，改善循环为主要原则，可防止因血黏度过高而引发的其他循环系统疾病。 中医认为本症的发生多与“痰浊”、“瘀血内阻”有关。故治疗时多以活血化瘀，益气行气，通络祛滞为法。 [临床疗效]采用纯中药治疗本病540例，治疗后检查血流变指标中，均有明显改善。
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
血清钾高于5.5mmol / L为 高钾血症 。
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