...多态基因位点，继承了表达于MHC 基因位点上某一特定基因的人易患RA，这种特定基因被称为与疾病相关的等位基因。 （2）非HLA 相关的致病基因：近来，人们把研究的重点逐渐转移至有关非HLA基因上，因为越来越多的研究发现它在RA 的发病中有着...
...破裂最初的症状常是下腹及背部剧烈疼痛和动脉瘤表面触痛。由于严重内出血，患者常很快进入休克。腹主动脉瘤破裂常是致死性的。【诊断】疼痛是有用的诊断线索但出现较晚。很多主动脉瘤患者没有症状，而是常规体检或因其他原因作X线检查时偶然发现。医生可在...
...染色体显性遗传，常有更明显的家族发病倾向；晚期秃发可能是多基因或多因素遗传，即几个基因与环境等因素相互作用。也有的学者认为，早期秃发是伴性遗传，在男性是常染色显性遗-传，在女性则为性遗传，后者往往携带致病基因，但不表现脱发症状。...
...Thierfelder等相继发现了在染色体1q3，11P13-q13及15q2上与HCM有关的基因突变。目前发现20%～30%的家族性HCM患者致病基因突变位于心脏β-MHC基因。 Fananapazir发现β-MHC基因错义突变绝大多数位于MHC的...
...MCC等几个抑癌基因。这些改变中任何一种基因异常如果是遗传的，这就构成了肿瘤的家族性易感性的基础。图9－8 结肠癌发生的各个阶段和肿瘤相关基因的异常恶性肿瘤的转移是一个复杂的过程，包括瘤细胞由原发肿瘤脱落，进入细胞外基质和血管或淋巴管，并在...
...表现为反复发作性肉眼血尿者，il-1ra基因il1rn＊2等位基因的携带率明显高于其它临床类型iga肾病和正常人。长期随访回顾性分析表明，携带il1rn＊2等位基因的iga肾病患者预后差。该项成果为从基因水平揭示iga肾病临床表现多样化、预后...
...本报讯 最近一项研究表明，降脂新药Mipomersen用于治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的Ⅲ期临床达到主要终点：患者用药26周后，低密度脂蛋白胆固醇水平下降了25%，而安慰剂组仅下降了3%。此外，该研究还达到了3个次要终点，包括...
...(一)发病原因 本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。 (1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，...
...通过抽血进行检查。 北大科研部副部长方伟岗对此解释说，一个有明显乳腺癌史的家族，当有人被诊断为乳腺癌时，可以从她身上获得乳腺癌基因“癌谱”，从而掌握这一家族的乳腺癌基因特点，该家族中的其他就可以与此对照，预知自己有没有患乳腺癌的危险，从而...
...实验室检查在现有的激素检测水平上应能发现;看来致病因子还不十分明确，上述可能的原因与GHRH细胞选择性受损的环节还有待进一步研究。另外有相当一部分病人对GHRH治疗无明显反应或反应不良，特发性垂体性侏儒不仅有下丘脑的原发病变，垂体本身也可能因...
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