孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞 染色体异常 ，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
在早期的胚胎中。有60-80%是由于 染色体异常 引起的， 流产 夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种: 一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和 智力低下 ，但携带者既可生育正常儿，亦可生...
染色体病 （chromosomaldisease）或 染色体畸变 综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染...
1．性别的决定 人类有X和Y两种 性染色体 ，但决定个体的 表型 性别是Y 染色体 。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基...
男性Y染色体长臂远侧由异染色质构成，如用荧光染料染色时，可出现强荧光。
据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个碱基对和1150个蛋白质编码基因，目前排序工作已完成了99％。该研究小组发现，大量的染色体排序是重复的，重复的片断已在与“...
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。
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