...也阳性。 ②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(...
...症状。 部分病人可伴有白内障、蓝巩膜等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。 2.共济失调毛细血管扩张症 男女大致相等或女略多于男。婴幼儿期起病，首发症状是小脑性共济失调...
...进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。 1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难...
...时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点，可与癔病相区别。 2.癫痫 发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大、小发作相鉴别。 3.其他 此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性麻痹等...
...诊断 虽然75%～80%的病例具有典型的小脑脑桥角症状，但某些病例并非具有典型的临床表现，因此在诊断过程中还应该根据肿瘤的起始部位，发展方向以及其他不同的临床特点加以分析。内侧型听神经鞘瘤早期第Ⅷ脑神经症可不明显或不典型。而颅内压增高症状...
...原发病灶的症状和全身感染症状，表现为发热、寒战、白细胞增高及血沉增快。与此同时病人颅内压增高，出现头痛、恶心和呕吐。小脑体征明显，表现为共济失调，步态蹒跚，肌张力降低和强迫头位，有时可出现后组颅神经症状。脑室造影显示第四脑室变形和移位对诊断...
...共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。 5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。 6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。 根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调...
...(一)治疗 本病治疗可参照扭转痉挛，疗效不肯定。脑瘫患儿采用立体定向术毁损丘脑后结节、背外侧核及小脑齿状核或不同位点相结合可改善各种运动障碍，疗效达80%以上。 家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症苯二氮卓类药物有效，小剂量氯硝西泮(氯...
...增高征常缺如或为轻度，不会同时出现头痛、呕吐、眩晕和视盘水肿。胼胝体膝部受损时早期即出现精神症状、面肌麻痹、偏瘫肢体的上肢比下肢重；胼胝体体部受损可出现两侧性偏瘫；胼胝体尾部受损则先有下肢瘫痪、面肌麻痹缺如，常有共济失调步态。【鉴别诊断】（...
...肯定性心电图演变和（或）肯定性血清酶变化，无论病史典型或不典型，都可诊断为明确的急性心肌梗死。心电图有肯定性改变者，心肌梗死常属于透壁性类型。急性心内膜下心肌梗死由于不伴有Q波，甚至ST段与T波改变也不很明显，故主张依靠血清酶以肯定诊断。 （2...
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