...遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因...
...美国研究人员６日报告说，他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因，这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说，他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，与人体内的ｔＲＮＡＬｙｓ基因非常相似。正是由于这一...
...所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。...
...伦敦，7月31日(路透社医学新闻)据日本科研人员报道，结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli，apc)基因与有关，这一发现有助于改善乳腺癌的诊断、治疗和预防状况。 yamagata医学院的gen ...
...科学家们发现，大约有250种疾病只在发病。如果你想生个健康的男孩，就先去医院检查自己身上有哪些病会遗传给儿子吧。 随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，没有或很少患病。 这是为什么呢 只遗传给...
...逐渐恢复正常。 最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。 2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...女性抑郁症的患病率是男性的两倍，这已经是公认的事实，但是其背后的原因，一直在探讨研究之中。最近的一项研究从遗传的角度揭示了潜在的原因。 根据最新发表在《美国精神医学杂志》的一项双生子的研究结果显示：在抑郁症方面，女性的遗传危险性要比男性大...
...字母发生改变的现象与其他人相比更为常见。这些变异被称之为“单核苷酸多态性”，能够影响两个与神经细胞形成和生长有关的基因。 研究发现刊登在《普通精神病学文献》杂志上。研究报告执笔人表示：“双胞胎和家庭研究显示，自杀和自杀企图是可遗传特征，在...
...分布在短臂区域内。这种载脂蛋白基因丛的分布可能反映这些载脂蛋白基因在进化的早期比较接近。它们的表达可能受着协同的调控机制。这种毗邻分布也具有临床意义。其中一种载脂蛋白基因的多态性也可能与其毗邻的载脂蛋白基因的多态性或遗传特征有关。...
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