...的恐惧心理；另一方面要更加注意防癌争取做到早期发现、早期诊断和早期治疗。 哪些肿瘤与遗传因素关系密切呢？与遗传有密切关系的肿瘤可以分为两类：一是完全由遗传基因决定的遗传性肿瘤；另一类是没有发现遗传的物质基础，但是有明显遗传倾向，即有所谓“...
...复杂，近年来长链PCR技术的研究为检测LDL-R开辟了新途径。下面详细介绍由周天鸿等建立的长链PCR法在检测LDL-R基因大片段缺失突型中的应用。引物：设计5对寡核苷酸引物，见表20-6。表20-6 PCR扩增引物序列PCR引物核苷酸序列...
...inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。父病不传子，却传全部女儿。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子)...
...本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸...
...仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN-2A，MEN-2B)中的嗜铬细胞瘤有1号染色体短臂的缺失，也有人发现以上两者均有10号染色体REI原癌基因的种系(germ-line)突变，MEN2A表现为RET...
... P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA来分析这些患者的ACE插入/缺失（I/D）基因多态性。 研究人员对247例肾活检证实为IgAN的患者和205例健康...
...精神分裂症的发生中具有一定作用，精神分裂症患者亲属中的患病率比一般居民高得多，与病人的血缘关系愈近，患病率愈高。现有遗传学研究资料推测遗传方式主要有单基因和多基因两种。主张单基因遗传者认为精神分裂症的发生必需有一个病理基因，基因可以是显性、隐性...
...遗传倾向，但其确切的遗传方式则还未有定论，一般认为属多基因遗传。因此，原发性开角型青光眼的家族史是最危险的因素，原发性开角型青光眼具有较高的阳性家族史发生率，而原发性开角型青光眼患者亲属的发病率也较正常人群高。关于开角膜青光眼的遗传规律：...
...半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。 现已明确，血管角质瘤综合征是一种X连锁遗传的疾病，...
...例子是家族性Ⅲ型高脂血症，ε2基因纯合子人群分布频率为1%，家庭性Ⅲ型高脂血症发病率为一万人有2～3人，究其原因，ApoE2纯合子遗传因素是主要的，然而还与环境因素等的影响如甲状腺机能亢进肿瘤以及家族性复合型高脂蛋白血症等。ApoE突变点的...
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