法国学者报道，与散发的或伴有brca2基因突变的相比，brca1基因突变 乳腺癌 的化疗敏感性要高得多，因此，对于brca1型的乳腺癌患者可以考虑更积极的化疗方案。 法国维勒瑞夫研究所的suzette delaloge博士指出，由于brca1蛋白与多种dna损伤的修复有关，brca1基因突变的乳腺癌对dna杀伤化疗药物非常敏感。 研究人员肿瘤患者数据库中选择...
... PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 4C6C 标识 代号 CAD 扩展标识 遗传学 ： 114010 同源基因 ： 1412 GeneCards : CAD Gene EC编号 2.1.3.2, 3.5.2.3|,%s*|+|plain=false}} 6.3.5.5, 2.1.3.2, 3.5.2.3 基因本体论描述 So...
...同一种细胞类型的肺癌，采用同样的治疗方案却会产生截然不同的治疗结果和毒副反应。这是什么原因呢？上海市胸科医院韩宝惠教授在会议中，通过解读药物基因组学原理，向与会者提供了这一问题的答案。他认为，对患者采取基于药物基因组学的个体化治疗，将是肺癌治疗的理想之路。 韩宝惠教授首先指出，在治疗“同一种或同一群”肿瘤患者时，在其病理组织学相同的情况下，其生物学特性（单核...
在 人类 进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因...
一、ApoAⅠ ApoAⅠ是HDL的主要蛋白，占HDL总蛋白的70%。1989年由美国Breslow实验室首先将编码 人类 ApoAⅠ的基因分别整合到小鼠及大鼠的基因组内。ApoAⅠ在小鼠和大鼠体内的增强表达选择性地升高了血浆HDL胆固醇（HDL-C）水平。这项观察与人群研究结果一致，表明血浆ApoAⅠ浓度与HDL-C水平正相关，同时也提示可以采用升高血浆A...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
基因扩增 (gene amplification) 细胞内选择性复制DNA, 产生大量的拷贝。如 两栖类卵母细胞 在发育的早期，rRNA 基因 的数量 扩增 到1000多倍。基因扩增是通过形成几千个核进行的，每个核里含有几百拷贝的编码28S、18S和5.8S的rRNA基因，最后 卵母细胞 中的这些rRNA基因的拷贝数几乎达到50万个，而在相同生物的其它类型 ...
...以救活80%的SCID病人。 所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID，有缺陷的IL受体和IL受体通道在区分入侵者及激活、...
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