...诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。 检测PAH基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应(PCR)再...
...阴道镜检查是一种简单而有效的诊断子宫颈有无病变的方法，肉眼不能看出的异常上皮及异常毛细血管，通过阴道镜检查可清楚地看到。 ...
...随着分子生物学的理论和技术的发展，癌基因和抑癌基因的检测已成为肿瘤临床诊断新一代的标志物。正常细胞的生长与增殖是由两大类基因调控的，一类是正向调控信号，主要是起促进细胞生长和增殖，并且阻止其发生终末分化倾向，癌的基因起着这一方面的作用，另...
...德国德累斯顿技术大学医院的余均博士 (音译)与他的同事在研究中发现：胃组织中的基因突变可能明显增加患胃癌的危险性。这项发现为胃癌的早期诊断和治疗提供了一项新方法。癌症早期的变化极少引起症状，因而常常被忽略。在细胞出现病变之前就确诊，有助于...
...注意除外能引起后天性色觉异常的某些全身病变。如神经系统检查可除外枕叶皮质病变。 眼部检查应注意视力、瞳孔、眼底、视野等常规检查。特别是眼底检查，要详细了解视网膜、视神经、黄斑部病变情况，有助于继发性色觉异常的诊断。 色觉检查方法很多，但均为...
...，这样保留其与抗原作用的可变区，去除容易诱发过敏及抗体产生的FC段，这样一来，产生人抗鼠抗体的机会就少一些。 目前大家都注意用基因工 程改造鼠抗体 的方法。因为用人人杂交瘤 产生人的单克隆抗体十分困难。解决的办法有两个，一是从病人的淋巴细胞...
...免疫组织化学染色可见少量肌纤维有不连续膜阳性,其中女患者有窦性心律不齐,dmd诊断成立。尽管基因检测未发现致病突变,但是结合肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫组织化学及生化、电生理等结果可以作出dmd的诊断。 女性dmd有时需与某些常染色体隐性遗传的肢...
...子宫异常出血食疗方法有哪些?这是大家得积极把握，子宫异常出血是一件非常危险的事情，只有把握了子宫异常出血食疗方法，才能够帮助大家积极的预防并控制，那么究竟子宫异常出血食疗方法有哪些呢?接下来我们就来详细把握一下。 子宫异常出血食疗方法： ...
...Ｔ基因功能异常。这项研究成果6月２９日发表在美国《国家科学院学报》网络版上。 上月底，日本京都大学与美国国立卫生研究院研究人员曾在美国《细胞》杂志上报告说，如果一种名为ＴＲＩＯＢＰ的基因出现变异，患者也会患上重听。 遗传性重听的发病率约为...
...诊断 根据临床表现和实验室检查确诊。CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、...
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