...诊断 根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。 鉴别 有时需要与下述疾病鉴别： 1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无...
...睾丸消失综合征,胚胎睾丸退化综合征,无睾畸形,先天性睾丸缺如,先天性无睾症 无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常。临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。无睾症应该区别于诸如精索...
...诊断 体检时，注意第二性征的发育情况及外生殖器发育情况，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常提示睾丸功能差，触诊应注意附睾、输精管有无畸形，结节等。 鉴别 1.少精子症：少精子症是指精液中的精子数目低于正常具有生育能力男性的一种疾病。...
...口形红细胞增多 口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。...
...最近，福建省立医院耳鼻喉科主任医师陈明、副主任医师叶青博士等采用鼻窦内窥镜新技术，成功地为一位颅骨纤维异常增殖症患者切除了病变组织，使得患者的面部免挨一刀之苦。 患者系一位7岁的女孩，因“鼻塞左眼视力下降”求医于省立医院，经检查诊断为临床...
...伴有节律异常的婴儿肌阵挛性脑病,大摺刀型惊厥,点头痉挛,点头样癫痫,电击-点头-敬礼样惊厥,电击样惊厥,肌阵挛大发作,敬礼样抽搐,敬礼样痉挛,前屈性小发作,屈曲性痉挛症,全身性屈曲性癫痫,闪光性大惊厥,婴儿痉挛,婴幼儿前屈型小发作 婴儿...
...粒细胞减少症是一种血液学异常，如未合并感染，则往往无临床表现。如长期粒细胞减少，部分患者可主诉乏力、困倦。一旦合并感染，则依感染部位不同，出现相应的症状和体征。 1.白细胞减少症 外周血白细胞数<4×109/L。儿童则参考不同年龄的正常值...
...(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)...
...应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾病、异常血红蛋白病、某些肿瘤(肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等)、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。 1.继发性和相对性红细胞增多症 继发性红细胞增多常见于下列两类情况：一是组织缺氧或肾局部缺血缺氧所致...
...眼睑痉挛——口下颌肌张力障碍综合征，以双眼睑痉挛和(或)口面部肌肉对称性不规则痉挛性收缩为临床特征。多见于中老年人，平均发病年龄为50岁，男女比例为1：2～3，30岁以前发病者少见。 4.手足徐动症(athetosis) 又称指划运动、易变性...
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