弹性假黄瘤 其 皮肤 损害 临床表现 为皮肤 表皮发生钙化 或发生 穿透性皮肤变性 。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性 黄色斑 瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型 黄色瘤 ， 营养不良 性弹力 纤维 病之称。由于 遗传 方式不同，可分为 常染色体 显性遗传与 常染色体隐性遗传 两型，每型...
心肌脂肪变性 常为严重 贫血 、 缺氧 或 感染 中毒的结果。 脂肪变性 的 心肌细胞 中出现细小的脂肪空泡，呈串珠状排列。肉眼观察可在 心内膜 下，尤其在 乳头肌 处出现成排的黄色条纹与呈暗红色的正常 心肌 相间排列，如虎皮纹，故称“虎斑心”。但在严重感染或 中毒 的病例，常引起心肌 弥漫性脂肪变性 。全部心肌均匀变浊呈灰黄色，而看不出斑纹。 弥漫性脂肪变...
铺路石(paving stone)样 变性 ：表现为白色小原形或椭圆形边界清晰的 脉络膜 视网膜 萎缩 灶，可伴有块状 色素斑 。病灶中脉络膜 血管 清晰可见。 铺路石样变性的原因 (一)发病原因 目前确认 近视 是 遗传 和环境共同作用的结果，遗传在 变性近视 中起着非常重要的作用。 (二)发病机制 绝大多数变性近视属先天疾患，Guggenheim等对变性...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
苍白球色素变性 又名：Hallervorden-Spatz 综合征 ；淡 苍白球 和 黑质 网状部进行性变性；苍白球黑质色素变性；Winkelman病；进行性苍白球变性综合征。 本征系1922年被Hallervorden和Spatz首先报告为渐进性四肢僵硬，构音障碍， 痴呆 等的一组症候群。 病因 确切病因不明。苍白球进行性变性和 脱髓鞘 ，黑质网状部变成棕...
视网膜色素变性 （retintis pigmentosa,RP），属于 视锥 、 视杆 营养不良 ，是一组 遗传病 ，以 夜盲 、视野缩小、眼底 骨细胞 样 色素沉着 和 光感受器 功能不良为特征。 性连锁 隐性遗传、 常染色体隐性 或者 显性 遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10％，但发病早，损害重； 常染色体 显性遗传占20％，发病晚，损害轻，...
各种内因和 外因 造成脂肪在 肝脏 中过量堆积，肝脏中脂肪含量超过5%，医学上称为 脂肪肝 。人体其他的一些 疾病 可以影响肝脏的 脂肪代谢 ，造成肝脏脂肪堆积，所以过去仅把脂肪肝做为一种 病理 状态，病理过程，而不认为是一种独立的疾病列人 慢性肝病 的范畴。近年来随着医学影响技术的发展和对脂肪肝的深入研究，才把脂肪肝做为一种独立的 疾病诊断 。肝脏的脂肪中...
...is）和骨性 关节病 （osteoarthrosis）近来也以 软骨软化 性关节病（chondromalacic arthrosis）， 退变性关节病 （degenerative arthritis）、 肥大性关节炎 （hypertrophic arthritis）、关节炎 畸形 （arthritis deformans）表述活动 关节 （ 滑膜关节 ）发生...
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