肝豆状核变性 是一种 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 所引起的 疾病 ，主要 病理 改变为 豆状核 变性和 肝硬化 。多发生于儿童或青年人。 36.5.1 病因 为铜代谢障碍，患者 胃肠道 对铜的吸收超过正常，同时有大量的铜沉积于脑基底节， 肝脏 和 角膜 等器官，粪铜 排泄 减少，而尿铜排泄增多。铜蓝 蛋白合成 障碍。 36.5.2 临床 症状 和特点 ...
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
【概述】 脊髓亚急性联合变性 (slabactlte cornbined degeneration of the spinal cord)是由于维生素B12缺乏引起的 神经系统 变性 疾病 ，故又称 维生素B12 缺乏症；通常与 恶性贫血 一起伴发，又因其 临床表现 以 脊髓 后索 和侧索损害出现深感觉缺失、 感觉性 共济失调 及 痉挛性瘫痪 为主，常伴有周...
胼胝体进行性变性 既往文献称作Marchliafara-Bignami病，是一种并发于 慢性酒精中毒 的罕见 疾病 。多为中年男性，常与 营养不良 和其他 酒精 性疾病共存。病变主要侵犯 胼胝体 中间层，其次为邻近的 大脑 白质 和 小脑中脚 也可受累。无特异治疗方法，预后不良。 胼胝体进行性变性的病因 (一)发病原因 本病属于与 酒精中毒 有关，但发病机制...
Terrien角膜边缘性变性 (Terriens Marginal Degeneration，TMD)是 角膜 边缘部 变性 的一种特殊类型，较少见，主要表现为慢性、双侧性角膜边缘部伴有浅层新生血管形成的角膜 实质层 萎缩 、沟状变薄，最终发生角膜向前膨隆、 穿孔 、 虹膜脱出 而致 眼球 严重受损。 Terrien角膜边缘性变性的病因 (一)发病原因 确切...
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
...管团所组成，随后染料渗漏，荧光增强、融合，呈强荧光灶。通过眼底检查，超声检查，FFA和ICGA检查，两者不难鉴别。 4.渗出性年龄相关性黄斑变性 极易与本病混淆。两者的荧光造影有时不一定有太多差异。CT扫描及超声检查则有助于鉴别。 5. 脉络膜转移癌 一般沿脉络膜水平方向蔓延，隆起度不高，边缘无明显分界，肿瘤颜色黄色、黄白色，很少呈局部隆起，和本病相反;转移...
焦磷酸钙沉积病的临床表现变化多端，与其他关节病有相似之处，常被冠以“假”命名的综合征，并按其临床表现分为6种亚型：A型（假性 痛风 型）、B型（假性 类风湿关节炎 型）、C型（假性 骨关节炎 伴有反复急性发作型）、D型（假性骨关节炎不伴急性关节炎发作）、E型（无症状型）、F型（假性神经病变性关节炎型）。尽管这一分类现在仍被临床医师广泛采用，但在实际情况中这些...
(一)发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 (二)发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖...
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