...Preston等总结认为,这些资料表明在透析患者人群中存在MMPs表达差别。由于透析与局部和全身炎症有关,血液透析组中MMP-3水平的增高可能是炎症细胞因子诱导的基因刺激的一种反映,应考虑为慢性局部炎症的一种标志。 ...
...异常,并满足治疗LQTs、心肌病、心力衰竭、血管迷走性晕厥等特殊情况的需求。 五、 心律失常的分子与基因研究 新旧世纪之交LQTs分子与遗传基础的研究,架起了连接基础与临床流行病学调查手段,可望以精确的数字取代少见、常见与多见等含糊述语描述...
...携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3 ~22区带。已证明,该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。患儿有结膜、咽、皮肤、中耳、气管和肺部反复化脓性感染,但对胞内寄生菌和真菌感染反应正常。...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,...
...我国SARS病毒起源研究工作取得突破,研究结果表明SARS病毒来自野生动物,而与家畜家禽和宠物无关。 这是记者从农业部动物冠状病毒疫源调查组获悉的。调查组采集了59种动物共1700份动物样品,主要包括与人类有过接触或可能接触的各种家畜家禽...
...,亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。 在本病的遗传上还常见下列现象:在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。另外,在显性遗传家系中,虽然...
...全身性疾病外,绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境相互作用)引起,称为原发性高脂血症。临床上常见的有高胆固醇血症和高三酰甘油血症,或二者混合性增高。主要原因与饮食中脂肪或热量摄入过多有关。脂蛋白代谢还受到年龄与体内多种激素的影响。随着年龄增大...
...的末分化细胞再发生癌变。此外,在整体水平的研究中,还发现肿瘤的发生、发展与患者的遗传、激素和免疫等因素有关。近代生命科学和生物工程技术的发展使人们可以分析癌细胞的改变,寻找有关遗传改变与癌发生、发展和癌细胞生物特性的因果关系。美国怀特里德...
...虽然为阐明IgA肾病(IgAN)的遗传背景,各国研究者已付出了巨大的努力,但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。 为此,日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与...
...引起各种组织的癌细胞生长。DPC4(smad4)同系化合物存在于蠕虫(caenorhabditiselegans)老鼠和果蝇中(drosuphila).在daosophila中,当缺少DPC4基因时有许多发展性的缺陷,而且同系物smad4...
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