...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...美国《科学》期刊日前发表的一项研究指出，一些人在患高血压的同时胆固醇偏高，又特别容易发胖，这可能与一种罕见的基因突变有关。 突变发生在线粒体ＤＮＡ的一个基因，从母体完全遗传给孩子。线粒体ＤＮＡ影响基本细胞功能，突变本身非常罕见，它可能...
...没有获得一致的意见。研究提示，与AD有关的肥大细胞胃促胰酶（chymase）基因在染色体14q11、2上以及与呼吸道过敏有关的基因在染色体11q13上，支配了IgE的大量合成，但均尚未被确认。目前认为，AD的各种临床症状的出现是多基因遗传...
...candidate gene approach侯选基因方法109carcinogenesis致癌1caucinoma,familial家族性癌117carrier,genetic遗传携带者52，139obligatory肯定携带者52...
...有家族性和散发性两种类型，其发闰机制不同。前者有先天的隐性遗传损害，其种系基因是有缺陷的，患RB的频率可高达80-90%，且往往是双侧，散发性RB，两次体细胞突变发生在同一个细胞，机率很小，患病也是单侧，Kundson早在1971年就提出...
...内因包括机体内的各种重要条件因素，相同外因作用下，内因条件不同，后果也不同。（一）遗传因素临床上早就发现自身免疫性疾病的发生有家族史倾向。在动物实验研究中陆续发现了几种自身免疫病的品（NZB、NAB/NAWF1小鼠OS来亨鸡等）进一步提示...
...美国研究人员６日报告说，他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因，这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说，他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，与人体内的ｔＲＮＡＬｙｓ基因非常相似。正是由于这一...
...伦敦，7月31日(路透社医学新闻)据日本科研人员报道，结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli，apc)基因与有关，这一发现有助于改善乳腺癌的诊断、治疗和预防状况。 yamagata医学院的gen ...
...的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。...
...伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。...
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