一、人体 染色体 数目、结构和形态 人类 体细胞 具有46条染色体，其中44条（22对）为 常染色体 ，另两条与 性别分化 有关，为 性染色体 。性染色体在女性为XX，在男性为XY。 生殖细胞 中 卵细胞 和 精子 各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在 细胞周期 中经历着凝缩（condensation）和舒展的 周期性 变化。在 细胞 分裂...
因为女性有两条X 染色体 ，因此她有两倍于男性的X染色体 基因 。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个 细胞 中的X染色体(除 卵巢 中的 卵细胞 外)在 胎儿 早期就有一条已经 失活 。失活的X染色体在 显微镜 下可见其表现为 细胞核 中的一个致密的团块( 巴氏小体 )。 X 染色体失活 的理论解释了某些现象，例如，额外的 常染色体 常常引起明...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换
正常体内有23对 染色体 。 染色体异常 包括染色体数目的异常，某一特定染色体大小异常或染色体的异位（一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上）。 在下列情况下应对 胎儿 或 新生儿 作 染色体分析 ： .孕妇年龄超过35岁； . 超声波 检查发现胎儿有大体 畸形 ； .新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。 唐氏综合征 唐氏综合征（21三体 综合征 ）是染色...
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。 美籍华人蒋有兴（1956）查明 人类 染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构...
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。 智力低下 和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
四环素 染色 牙是因40年前医药设计上的局限性，遗留给整个一代的 后遗症 。四环素药物 抗菌谱 虽强，但对牙齿却带来 副作用 。在牙齿发育 钙化 期间，特别是婴幼儿服用四环素后，容易使钙化受到抑制，表现为 牙齿变色 或 釉质发育不全 。 主要原因是四环素与牙齿硬组织形成了难以改变的四环素钙化合物，从而抑制了牙齿继续钙化，并使 釉质表面 粗糙而不透明，而四环素...
...始应用分子生物学基因克隆技术进行HLA定型。由于人们已常握了HLA共同和特异的抗原的核苷酸序列，才有可能用此新方法进行组织配型检验。 限制酶切片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）组织配型技术的原理是目前已掌握了编码HLA抗原的核苷酸序列，包括各等位基因共有的和专有的序列。HLA-A、-B...
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