...1.开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病...
...则在下一次分娩Rh阳性婴儿时应再次预防。 3、 流产后，不论是自然流产还是人工流产，均应给予预防。 4、 在羊膜腔穿刺后。 5、 产前出血、宫外孕、妊高征。 6、 产前预防性注射。 7、 输入Rh阳性血后。 ◎Rh溶血病的产前诊断： Rh...
...而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下：1．X线检查 主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。2.超声波检查 是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型...
...糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...。随年龄增大症状逐渐好转。 3、三体综合征； 21三体综合征又称先天愚型、Down综合征，是最常见的常染色体疾病。根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难。但有些病例新生儿时期症状不明显，只表现活动减少，面部无表情，对周围无兴趣，肌张力明显低下...
...近几年的研究发现该基因的某些位点突变似乎与晚发的普通2型糖尿病易感性有关。HNF-1β基因突变所致的MODY 5主要在日本家系中被发现，临床上除了具有一般MODY共有的遗传特征外，大多病情较轻，可伴有肾脏先天性病变(如多囊肾)及肾功能不全，这些...
...3水平低于对照组。 PSA水平超过诊断标准者，前列腺癌患者的IGF-1水平高于对照组，而其IGF结合蛋白3水平低于对照组。 因此，作者认为测定IGF-1和IGF结合蛋白3水平并结合PSA检测，可提高现行的前列腺癌筛查的敏感度，甚至特异性也可...
...黄疸等鉴别。肌张力低下应与先天愚型、重症肌无力，先天性肌弛缓综合征、心型或肌型糖原累积病等相鉴别。...
...坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病，如苯丙酮尿症，这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后，孩子出生时与其他婴儿没有什么两样，但以后头发逐渐变黄，巩膜变成浅蓝色，皮肤变白，小便有一股极为难闻的鼠尿味，智能落后，抽搐，病到...
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