...先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等...
...病情危急，不及时诊断和治疗，可因呼吸衰竭死亡。 （二）儿童期 较多见的为支气管源性囊肿。临床表现为反复肺部感染。患者常因发热、咳嗽、胸痛就诊。症状类似支气管肺炎。 （三）成人期 多见于后天继发性肺大疱和支气管源性囊肿。临床表现均因继发感染...
...子宫发育异常的临床表现：有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度影响，到性成熟时，婚后、或孕期、产时，因出现症状才被发现。...
...先天性白内障是在胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果。表现为各种形态的混浊。其病因有二类：一是由遗传因素决定的，多属常染色体显性遗传。二是孕期母体或胚胎的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼及全身其他先天畸形。（一）临床表现（图9-5）图9-5 ...
...本病病因尚未完全明确，多数认为是由于胎儿在宫内位置不正，使外展肌群（主要是阔筋膜张肌、臀大肌、臀中肌、臀小肌） 和外旋肌群及髋关节囊发生挛缩所致。出生后多不被发现，走路后才被重视。有人认为是因为外展和外旋肌群先天性肌营养不良，或多次...
...以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病（先天性肝内胆管扩张）或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。 多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血（消化道曲张静脉破裂...
...汗症 见于先天性鱼鳞病;系统性硬皮病;麻风病;慢性放射性皮炎;横贯性脊髓炎;脊髓空洞症。 4.血汗症 见于血友病及鼠疫。 四、药物引起的色汗症 当注射亚甲蓝可使汗液呈青色，服碘化物可使汗液呈淡红色，内服氯苯吩嗓可使汗液呈红色。 五、由细菌与...
...先天性主要是由于胎儿时期心脏发育的障碍所引起的心脏畸形，并能危及小儿生命的一个重要疾病。 先天性心脏病症状的轻重主要与心脏畸形的解剖部位、大小、程度有关，轻者可不影响寿命，重者可死于生后数小时，甚至胎死宫内。 一般先天性心脏病的小儿...
...新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症（1eukocoria），其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成。因其临床表现、治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。 1、早产儿视网膜病变（晶体后纤维增生）本病发生于体重低的...
...本病的自然进展各不相同，大体可分为两大类，即一部分无任何临床表现，患者也无任何不适，仅在偶然中被发现。另一部分大多伴有程度不等的症状，如反流、呕吐、呛咳、消化道出血和呼吸道感染。本病多见于婴幼儿，呕吐有时是正常的，属贲门功能尚未健全所致，...
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