先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性囊状腺样畸形 (congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成多囊性包块。 先天性囊状腺样畸形的病因 (一)发病原因 本病是肺局部发育不全，肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成的多囊性不成熟的 肺泡 组织，是肺 内囊 肿和 腺瘤 样改...
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等...
先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
先天性风疹是孕期 风疹病毒 感染 所致。先天性风疹可引起 流产 、 死胎 死产 和 出生缺陷 。 吸入空气中的 病毒 颗粒或密切接触 风疹 患者可能感染风疹（见 儿童病毒感染 ）。风疹病毒入血后，随 血液循环 播散到全身，包括孕妇 胎盘 。如果孕妇在 妊娠 头16周，尤其是8～10周感染了风疹病毒，40％～60％的孕妇出现流产或 胎儿 有出生缺陷，孕早期风疹...
先天性胆管囊状扩张 (congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有 胆汁淤积 的 外科 胆道 疾病 。1723年Vater报告了首例 胆总管囊肿 ，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除 胆囊 外的肝内，外 胆管 的任何部位。Caroli于1958年详细描述了 肝内胆管 的囊状改变，所以 先天性胆总管...
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