腹肌发育不良的程度和部位不同临床表现有较大的差异腹肌发育不良严重者临床出现典型的“梅干腹”(图1)即腹部向前及两侧膨出脐向上移皮肤较干变薄皱襞很多透过腹壁可见到肠蠕动很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾 局部腹壁肌肉发育不良者该部或轻或重地膨隆部分腹腔内脏突入其中形成腹壁疝(图2)表现覆盖的皮肤薄不均匀透过薄的腹壁也可见到包容的内脏形状 腹...
(一)治疗 在婴儿期注意护理，控制 继发感染 ，后期可由整形外科予以矫正。 (二)预后 缺损创面愈合较慢，可反复 结痂 ，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发 大疱性表皮松解 症。
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发 大疱性表皮松解 症。
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
膈先天性缺损 （Congenital Defect of the Diaphragm）多见于 胸腹膜 裂孔处， 胸骨 旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔 内脏 器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。 发病率 占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有 肝脏 保护或 胚胎 期膈的右侧比左侧闭合早而较...
人脑分成左右两个半球，左右大脑半球之间，仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起，其中最大的一束便称作 胼胝 体。 胼胝体约在胚胎发育至12周大时开始发展，在胎儿17至20周时成型。在这段期间，许多因素会导致胼胝体的发育受到影响，所产生的结果便是所谓的「胼胝体发育不良」。 ? 在发展正常的孩子当中，并发胼胝体发育不良的机会非常之低，但就发展有障碍的孩子而言，其发...
血管发育不良(angiodysplasia，AD)开始在结肠中被认识的，现已知它是60岁以上老人慢性间歇性或急性 下消化道出血 的最常见原因，也是 胃肠道出血 原因不明的最常见病因。
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称Hirschsprung病，是指结肠的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性疾病，但传递的准确因素尚未明确。据报导约有2％的Down综合征患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状，严重者腹部膨隆，...
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