...（一）真两性畸形 真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。盆腔内有子宫，多数发育不全。可有周期性血尿和下腹痛或阴囊...
...本组年龄24—40岁，婚龄2—14年，通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除了先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。其中无精17例，少数（≤10’/ml）25例，且多数精子畸形＞50%。 2、检查结果 本组有27...
...)脱纳综合征 又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征。正常女性染色体组型为46，XX。卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因，其中防止 矮身材和残颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，可能因某种因素性染色体不分离，形成的合子就可能只有一...
...先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征 克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外...
...睾丸萎缩，是指男子睾丸缩小痿软之一种病证，也称“子萎”，以一例或双侧睾丸萎缩，既小又软为特征，大多数能引起不育，多继发于腮腺炎或外伤，也有先天性者。多因肾气亏乏，或病邪损伤引起。先天性睾丸发育不良者不易治愈，继发性睾丸萎缩者亦需耐心调治，...
...发育不全，又称Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿因卵巢不发育，性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有一组躯体异常特征，如个矮、颈状蹼、多面痣、桶状胸、肘外翻等...
...1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。1998年karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的...
...一局部凹陷。 本畸形一般分为三型： 第Ⅰ型为真正先天性尺桡骨融合，尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如，后者常累及双侧，桡骨干弯曲，比尺骨粗大而长。尺桡骨远端之间一般不发生融合， 第Ⅲ型为尺桡骨之间藉一层...
...在《dtschmedwochenschr》杂志上，德国研究人员报道一例39岁患者因肠套叠接受手术探查，手术证实为肠道毛细血管瘤。 埃尔兰根st.marien医院的gessleinm博士及其同事遇到一例39岁患者，该患者因停止排气排便、腹痛...
...女性生殖器官发育异常有许多类型。按解剖部位分述，有处女膜闭锁；先天性无阴道，阴道闭锁或狭窄、阴道横膈或纵膈；子宫未发育或发育不全（先天性无子宫或幼稚子宫等）、双子宫、双角子宫、鞍形子宫、单角子宫和纵膈子宫等；卵巢发育不全、卵巢异位等。还有...
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