...(一)先天性免疫缺陷病 先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。 (1) 特异性免疫缺陷 1 B细胞缺陷性疾病 --占先天性免疫缺陷病的50...
...按年龄阶段分 新生儿期：产伤、窒息、颅内出血、败血症、脑膜炎、破伤风和胆红素脑病多见。有时也应考虑到脑发育缺陷、代谢异常、巨细胞包涵体病及弓形体病等。 婴幼儿期：高热惊厥、中毒性脑病、颅内感染、手足搐搦症、婴儿痉挛症多见。有时也应注意到...
...透明膜病，胎粪吸入综合征，肺出血，急性心源性脑缺血综合征，高血压，红细胞增多症，捂热综合征。 5.颅脑异常 先天性脑发育不良，颅脑畸形，颅内肿瘤。 6.先天性酶缺陷 枫糖尿病，尿素循环障碍，高甘氨酸血症，丙酸血症，甲基丙二酸血症，异戊酸血症，...
...排除其他红细胞酶病及血红蛋白病;④排除继发性PKD。符合以上4项方可诊断为遗传性PKD所致先天性非球形红细胞溶血性贫血。 PK值低于正常的疾病还有急性白血病、MDS、难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态。获得性酶缺陷症的原因可能是多因素的，在...
...脐周腹壁缺损：脐膨出，是由于胚胎在6～lO周时腹中部、脐周腹壁发育缺陷，皮肤、肌肉和筋膜缺损，致使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失，腹腔内容物突出于脐带内腹壁外，表面覆盖腹膜和羊膜。超声对脐膨出的确诊率很高，且能够判断其程度，指导进一步...
...补体1～9任一组分、补体调节因子以及补体受体都可以发生缺陷。C3对于经典和旁路补体活化途径都是至关重要的。C4一个等位基因的缺失较常见。补体调节因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH）缺陷最常见，C1-INH缺陷引起...
...，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①...
...小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型,小儿白细胞粘附缺陷Ⅰ型 LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。...
...合成酶的缺乏可导致同型胱氨酸尿症。图4－25 吡多醇－5－磷酸（PLP）作为多种酶的辅酶形式示意图（7）多种酶缺陷引起的疾病：有些遗传性代谢缺陷，在某一患者不只一种酶缺陷。例如先天性蔗糖不耐受症（congenital sucrose ...
...先天性直肠肛门畸形（congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷...
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