彭德莱综和症是造成10%遗传性 耳聋 的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴 甲状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有...
...类很多，每种 氨基酸 都有与 其相对应的一种或几种tRNA。tRNA分子由70~90个 核苷酸 组成，所以 分子量 较小，tRNA的 生理 功能是运输 活化 了的氨基酸，参与蛋白质的 生物合成 。 3．mRNA。占细胞内RNA总量的2~5%，其 代谢 活跃，更新迅速，所以半衰期较短。细胞内mRNA的种类很多，但每种mRNA的含量却很少，它是蛋白质生物合成的直...
...男性，43900女性）而 卵巢癌 比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。 1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关...
...物学方法对各种性传播性疾病进行病原学诊断，是近年来的主要进展之一。它的优点是高度的特异性和极大的提高了检测的敏感性。可以检测到标本中只有一个基因拷贝的病原微生物。用分子生物学方法诊断那些培养困难的病原微生物显得更为优越。此外，还可以用来进行 流行病学 、发病机理及药物治疗监测的研究。现将基因诊断的分子生物学基础及在性病领域常用的有关分子生物学的基本方法和原理...
美国《科学》期刊日前发表的一项研究指出，一些人在患高血压的同时胆固醇偏高，又特别容易发胖，这可能与一种罕见的基因突变有关。 突变发生在线粒体ＤＮＡ的一个基因，从母体完全遗传给孩子。线粒体ＤＮＡ影响基本细胞功能，突变本身非常罕见，它可能有助于解释代谢综合征或Ｘ综合征（syndromeX）的成因，这类患者容易患糖尿病、心脏病和肥胖。 康涅狄格州耶鲁大学医学院基因...
...构型，但除 人类 巨细胞病毒（HCMV）及鼠CMV外，其它动物CMV无异构型存在。CMvDNA只有一个单向性的IE启动子复合体，其可指导多个基因的表达。CMV基因组至少能编码氨基酸残基数100以上的多肽200余种，包括原始基因产物，中间产物及终未产物。 巨细胞病毒基因组的重复序列对其复制、基因表达方向以及与细胞相互作用的方式可能有重要意义。用核酸外切酶处理双...
...限性回肠炎扩张至肠壁的更深层。由于是慢性炎症，所以一生中会多次复发。 大约有20%的局限性回肠性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹，才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定位于16号染色体。在这些区域中找到的候选基因包刮与炎症应答相关的几种基因，包括与B-淋巴细胞功能有关的CD19；包括与白细胞粘结相关的sialophori...
...其他人群中发现。泰-萨病表现的严重性从婴儿到青少年随年令不同有所变化，形成 麻痹 、 痴呆 、视觉缺损、和早期死亡，或在漫长的成年期形成神经功能 性障碍 和精神病。 泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因（HEXA）HEXA突变引起的常规染色体隐性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亚基,它发现在通过细胞为再循环降解大分子的溶酶细胞器中。正常情...
基因识别 ，是生物信息学的一个重要分支，使用 生物学 实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是 蛋白质 编码 基因 ，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是 基因组 研究的基础。 在早期，基因识别的主要手段是基于活的 细胞 或生物的实验。通过对若干种不同基因的 同源重组 的速率的统计分析，...
癌基因（oncogene）一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。 抑癌基因或称抗癌基因（anti-oncogene）与肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)属同义词，是指某种基因当其受阻抑、失活、丢失、或其表达产物丧失功能可导致细胞恶性转化；反之，在实验条件下，若导入或激活它则可抑制细胞的恶性表型。
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