...基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。 dystrophin是dystrophin...
...肥胖与睡眠质量直接相关。美国芝加哥大学的研究指出，随着年龄的增长，睡眠的时间越来越少，进而影响生长激素的分泌，可使身体发胖，尤其是中年男性的“啤酒肚”就是这样形成的。美国考特博士和她的研究小组在1985 -1990年间，对149名年龄在...
...血压急剧升高。血压升高的后果之一是让血管破裂。如果大脑血管破裂就是卒中（中医叫中风），严重者会死亡；而心脏血管破裂或堵塞，则可能猝死或心肌梗塞而死亡。 两千多年前的《黄帝内经》所说的“心主神明”，可用现代科学加以证明。因此，我们要用一颗平常心...
...小儿极度消瘦症,婴儿萎缩症 以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持正常代谢，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现...
...嘴部信号 若发现口角发红，长期干裂，而且口唇和舌头疼痛，可能是因营养不良而患上口角炎。多为缺乏铁质和维生素b2、维生素b6造成的。 唇部信号 唇部开裂、唇线模糊是唇病的征兆，说明缺乏维生素b2及维生素c。 舌部信号 若发现舌头过于平滑、...
...可出现抑郁综合征、幻觉，妄想状态等。当血压急剧增高出现高血压危象时，常表现有意识障碍。就高血压病的病因目前尚不明确，而情绪不稳，精神紧张等因素又常使病人血压持续升高。高血压病人对精神因素的这种敏感性，临床上有人认为很可能是高血压病人出现精神...
...根据临床表现并有遗传学特征，可以确定诊断，但需要与相似疾病进行鉴别。 PPMD常与角膜后营养不良的其他类型易相混淆，例如Fuch内皮营养不良、先天性遗传角膜营养不良和后无定型的角膜营养不良。后者通过灰白扩散的后基质的片状混浊，偶尔虹膜伸延...
...概述： 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 病因： 本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传...
...的器官”。然而，这种“沉默”和“顽强”又常会导致人们麻痹大意，使人们不太重视肝脏的疾病，脂肪肝无疑是其中较典型的一种。 正常肝脏内脂肪的含量约占肝湿重的4%—5%，其中2/3为磷脂，其余为中性脂肪、胆固醇、胆固醇酯等。在肝出现脂肪堆积时，...
...小儿蛋白质能量营养不良症,小儿营养不良,婴幼儿营养不良症 蛋白质-能量营养不良（protein-energy malnu-trition，PEM）是因为食物中蛋白质和（或）能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均...
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