...(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶...
...MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）。 （3）Hurler-Sheie综合征，其改变介于前两型之间。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征） 为伴性（X）连锁遗传性疾病，仅见于男性，由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病，...
...脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6...
...【临床表现】 发病较迟，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者(缺乏IgA者)伴有吸收不良综合征，且常有...
...【临床表现】 发病较迟，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副、慢性等。部分患者(缺乏IgA者)伴有吸收不良综合征，且常有肠道蓝氏贾弟...
...α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。...
...(一)发病原因 原因不明。无明显的遗传倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。 (二)发病机制 发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。...
...免疫缺陷病。一般分为4类，瑞士型无丙球蛋白血症属其中一类，其它3类为：X连锁淋巴细胞减少性低丙球蛋白血症、网状细胞发育不全和腺苷脱氨酶缺乏症。3．选择性免疫球蛋白缺乏症 由于检测免疫球蛋白技术的改进，现在已有可能降低丙球蛋白血症按其主要缺乏的...
...形成分子内的二硫键，影响GH从分泌颗粒释放。X连锁IGHDⅢ型为家族性GHD伴有免疫球蛋白缺乏，可能涉及数个相连的基因缺失。 遗传性多种垂体激素缺乏多为常染色体隐性遗传或性连锁遗传，有GH、TSH、ACTH、LH和FSH缺乏，而PRL多正常...
...内死亡。 2.丙种球蛋白异常 占31%。此型较为常见，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血症，也可有IgM增高。淋巴组织（淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓）可发生坏死、钙化和缺失。 3.淋巴组织恶性肿瘤 占30%。淋巴瘤总是发生于淋巴结以外...
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