...近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想象的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于...
...不能普及。（二）PCR技术这是八十年代末发展起来的一项极有应用价值的技术，设计病原体基因的特异引物，细菌标本（不经培养）经过简单裂解、变性后，就可在PCR仪上进行扩增反应，经过25～30个循环，通过琼脂糖电泳即可观察扩增结果，检出病原体。这种...
...在纤溶酶的作用下，纤维蛋白(原)可以降解产生不同分子量的碎片X、Y、D，E以及其他一些碎片，总称为纤维蛋白(原)降解产物(FDP)。测定血浆(或尿液)中FDP含量的试验通常有免疫电泳法、免疫扩散法、絮状沉淀法、乳胶凝集(Fi)试验、红细胞...
...5：235-24010．范乐民，蔡海江，姜传仓等，低密度脂蛋白受体基因多态性及其与血清胆固醇水平的关系，中华医学杂志，1993，73（4）：242-22411．周天鸿，李月琴，王彤歌等，长链PCR技术扩增低密度脂蛋白受体基因大片段的研究，...
...障碍性贫血发生。突变类型检测可用核酸测序，人工合成寡核苷酸探针作产前诊断。前者多用于研究，后者可应用于临床。现可利用PCR法扩增突变区域，再行测序或杂交分析，大大提高了灵敏度和特异性，可省去目的基因的克隆，方法也得到一定的简化。⒋密码子缺失和...
...锚定PCR（AnchoredPCR, A-PCR）主要用于分析具有可变末端的DNA序列，Loh等用A-PCR对人外周血淋巴细胞T细胞受体α-链的mRNA的多变性进行了分析。先合成cDNA，并用末端脱氧核苷酸转移酶在其3’-可变区末端加上...
...在纤溶酶的作用下，纤维蛋白(原)可以降解产生不同分子量的碎片X、Y、D，E以及其他一些碎片，总称为纤维蛋白(原)降解产物(FDP)。测定血浆(或尿液)中FDP含量的试验通常有免疫电泳法、免疫扩散法、絮状沉淀法、乳胶凝集(Fi)试验、红细胞...
...淋巴瘤的t(8：14)，慢性粒细胞白血病的Phl染色体）、插入诱变、基因缺失和基因扩增（如神经母细胞瘤的N－myc原癌基因可复制成多达几百个拷贝，在细胞遗传学上表现为染色体出现双微小体和均染区）。癌基因编码的蛋白质（癌蛋白）与原癌基因的正常产物...
...损害脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。 Friedreich型共济失调(FRDA)基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈多，发病年龄愈早。肉眼可见...
...合成代谢中能产生多种代谢产物，在细菌的鉴定及生化反应中有实际意义。（一）分解代谢产物的检测细菌的分解代谢产物因各种细菌具备的酶不完全相同，而有所差异。各代谢产物可通过生化试验的方法检测，通常称为细菌的生化的反应。1．糖代谢测定（1）糖发酵...
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