...相互易位。分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因（推测为一转录因子）与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合。 （二）发病机制 目前认为软组织肉瘤在一个肿瘤中可以存在不同的组织起源，提示肿瘤的异质性及不同分化途径。因此肉瘤被认为...
...在临床上小儿与成人有很多不同之处，年龄越小，差别越大。表现在疾病种类、病理、临床表现以及预后各个方面与成人的不同构成了儿科特点。1．疾病的种类：如婴幼儿患先天性疾病、遗传性疾病、感染性疾病较成人为多；心血管疾病中小儿常见先天性心脏病，而...
...是最危险的致畸因素，可引起先天性的白内障、视网膜炎、耳聋、先天性心脏病、小头畸形及智力障碍。这些疾病出生时可不明显，但生后数周、数月甚至数年可明显地表现出来。 逐渐出现抽风、耳聋、视网膜病变；随着年龄增大，还会出现学习困难、行为异常、肌肉...
...本病的病因包括以下几种不同的情况： 1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌...
...引起本症原因很多，以肠系膜上动脉压迫十二指肠形成壅积者居多(占50%)，该情况也称为肠系膜上动脉综合征(superior mesenteric artery syndrome)。其他原因有 ①先天异常：如先天性腹膜束带压迫牵拉而阻断...
...多发性畸形，皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，多发性颌骨囊肿，基底细胞癌；肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。...
...指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。 2. 感染和免疫因素 一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染...
...腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张，主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张，心内膜纤维变性主动脉瘤...
...（一）发病原因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素；②环境因素。 遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。 另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期...
...指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。 2. 感染和免疫因素 一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒...
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