...心律失常的发生率。研究疾病的基因突变及每一疾病的基因变异，有助于尽早识别尚无症状的疾病基因携带者，防止一旦室颤便是生命全或无的高危代价。 由于误议突变及受环境因素的影响，同一疾病可有多个基因突变，同一基因突变可有多个位点异常和外显形式，如...
...基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低...
...（一）发病原因 CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 （二）发病机制 1.遗传方式 （1）CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，...
...(一)发病原因 本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。 (二)发病机制 ...
...脾、肝、肾，其共同生理特点是化生和贮藏精气。六腑胆、胃、小肠、大肠、膀胱、三焦，其共同生理特点是受盛和传化水谷。奇恒之腑，指脑、髓、骨、脉、胆、女子胞。它们在形态方面与六腑相近，但在生理功能方面主藏蓄精气，又与五脏雷同，故另立一类，称之为奇...
...诊断 由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性。传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的...
...对衰老机理的研究就是为了有效地指导抗衰老的研究和实践工作。人类对抗衰老的研究可以追溯到数千年以上的历史，中医药学在这方面亦有其重要贡献。从目前资料来看，抗衰老研究成果除生活习惯或者锻炼方法等特殊方面外，主要可分为两个方面，即长寿基因和衰老...
...对衰老机理的研究就是为了有效地指导抗衰老的研究和实践工作。人类对抗衰老的研究可以追溯到数千年以上的历史，中医药学在这方面亦有其重要贡献。从目前资料来看，抗衰老研究成果除生活习惯或者锻炼方法等特殊方面外，主要可分为两个方面，即长寿基因和衰老...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
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