...曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。...
...的作用。当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积。Havel等首先观察到，将从Ⅲ型高脂蛋白血症患者体内分离出来的Apo E2与磷脂形成复合物，这种复合物被LDL...
...LDL是富含胆固醇的脂蛋白，其胆固醇主要来自从LTP转运的高密度脂蛋白中的胆固醇。目前认为血浆中LDL的来源有两条途径：主要途径是由VLDL异化代谢转变而来；次要途径是经肝脏合成后直接分泌到血液中。LDL的降解是经LDL受体途径进行代谢。...
...LDL是富含胆固醇的脂蛋白，其胆固醇主要来自从LTP转运的高密度脂蛋白中的胆固醇。目前认为血浆中LDL的来源有两条途径：主要途径是由VLDL异化代谢转变而来；次要途径是经肝脏合成后直接分泌到血液中。LDL的降解是经LDL受体途径进行代谢。...
...有报道。 对选择性垂体抵抗患者也发现有T3核受体β2基因突变，这种基因只分布在垂体和一些神经组织中，所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷，表现垂体组织抵抗。 镜下染色体没有发现异常，...
...(一)治疗 从理论上说，上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和胆酸螯合剂对于治疗FDB所致的高胆固醇血症有良好的效果。 FDB患者体内LDL受体功能正常，LDL受体表达上调可促进VLDL和...
...青春晚期糖尿病,青年人中的非胰岛素依赖型糖尿病 年青的成年发病型糖尿病，缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道...
...LDL和VLDL之间进行CE交换，以后的研究中又发现这种质白质与动脉粥样硬化发生密切相关，这种特殊蛋白被之谓胆固醇酯转移蛋白（cholester ester transfer protein, CETP）。一、CETP结构CETP又称为脂质...
...16、p53、nm23基因突变及其与肿瘤发生、发展及转移的关系；应用比较基因组杂交方法，分析并证实了19、17、16和1号染色体的全部或部分缺失或重排为人类胃癌的特异性改变；将与肺癌发生相关的基因定位在两个相对较小的染色体区域内，在这两个...
...间歇给药，每周2～3次，每次1g;R日剂量600mg晨间空腹顿服;I常规剂量)，2～3个月，然后I、R，总疗程12个月。 3、IRE(日剂量：I300mg、R600mg、E750mg)，2～3个月，然后I、E，总疗程12个月。 以上是对...
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