多发生于 不动纤毛综合征 ，不动纤毛综合征时， 纤毛 的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起 呼吸道 纤毛 麻痹 ，纤毛粘液传输 功能障碍 ，造成全身纤毛都不能运动，而形成慢性复发性 化脓 性肺部 炎症 ， 鼻窦炎 、 中耳炎 和 男性不育 。 纤毛结构缺陷的原因 纤毛 超微结构 异常表现有20余种,以 动力蛋白臂 缺陷为主，还有 微...
基因位点 基因位点 genetic locus 基因 在 染色体 上占有的特定位置叫基因位点。基因为数很多,而染色体的数目较少,因而一条染色体上含有许多基因。基因在染色体上呈单行直线排列。
基因置换 就是用正常 基因 通过体内基因 同源重组 ，原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。 属于 基因治疗 的一种方法。
...转氨甲酰酶、二氢乳清酸酶 Dihydroorotase domain of human CAD. PDB entry 4c6c [1] 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 4C6C 标识 代号 CAD 扩展标识 遗传学 ： 114010 同源基因 ： 1412 GeneCards : CAD Gene EC编号 2....
发夹结构 （hairpin structure）：RNA是 单链 线形 分子 ，只有局部区域为双链结构。这些结构是由于RNA单链分子通过自身回折使得互补的 碱基对 相遇，形成氢键结合而成的，称为发夹结构。
修饰基因 modifier，modifying gene 某些 基因 对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 对 主基因 的作用有各种各样修饰作用的基因称为修饰基因。 单独的修饰基因表面上并不显有作用。在哺乳动物中尽管存在决定毛色呈黑色的主基因。但已知有多种灰色、褐色或黄色等使颜色淡化的...
致死基因 （lethal gene）：导致个体或 细胞死亡 的 基因 称致死基因。 分为 显性 致死基因和隐性致死基因。 基因的致死作用在这杂合体中即可表现的致死基因称为显性致死基因；致死作用只有在 纯合 状态或 半合子 时才能表现，即致死作用具有隐性效应，而与基因自身的显，隐性无关，这类致死基因称为隐性致死基因。 例如：决定小鼠黄色毛皮的显性基因A，在杂合...
基因组 进化中，一个 基因 通过 基因重复 产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个 基因家族 。 特点 是具有显著相似性的一组基因，编码相似的 蛋白质 产物。 在 真核细胞 中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族（gene family）。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个 基因簇 ； 更多的时候，它们却分散在同一 染色体 的不同部...
Felgines等在研究RICO鼠的肝载脂蛋白时报道了抗体法的应用。 用来源于 牛肾 皮质的LDL-R免疫兔，得到兔抗牛-LDL-R抗体，离心法收集纯化细胞膜蛋白，点样于硝化纤维膜上，于猝灭液中温育1h，以TTBS洗3次，加入稀释的抗LDL-R抗体血清，再温育90min，TTBS洗后，纤维膜用结合有 辣根 过氧化物酶的第二抗体羊抗兔-IgG温育1h30min...
上位基因 一对 等位基因 受到另一对等位 基因 的制约，并随着后者不同前者的 表型 有所差异，后者即为上位基因（epistatic gene）。这一现象称为上位效应(epistasis)。起遮盖作用的基因如果是 显性 基因，称为上位显性基因。这种基因互作称为显性上位作用(dominant epistasis)。例如，影响 狗毛 色的显性 白皮 基因（I）对显...
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