...扩增产物用相应内切酶消化并检测限制性片段多态性。结果显示父母和患儿在同一位点上有意义,表明患儿遗传有突变型CF基因,最后证实了CF的诊断。另一种常见的遗传病–肌营养不良症(DMD),是由Dystrophin基因的DNA序列畸变引起。...
...PCR扩增DNA的原理是:先将含有所需扩增分析序列的靶DNA双链经热变性处理解开为两个寡聚核苷酸单链,然后加入一对根据已知DNA序列由人工合成的与所扩增的DNA两端邻近序列互补的寡聚核苷酸片段作为引物,即左右引物。此引物范围就在包括所欲...
...限制性内切酶HpaⅠ来切割时,切点在距β-珠蛋白基因3′-末端5000个核苷酸处,切下的β基因包含在76000个碱基对(7.7kb)的DNA片段中。镰状红细胞血红蛋白S基因是β链第6位密码子密码突变,这一改变使得HpaⅠ切点发生变化,因而切割出...
...。(二)试剂盒成份1.无标记对照DNA1 此管内有20μl pBR328 DNA100μg/ml,pBR328分别用BamHⅠ,BglⅠtHinfⅠ消化,它们的混合比例为2:3:3,共有16个Pbr328片段,这些片段的大小分别为:4907...
...检查提供非常有利的手段。可进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析的家系必须包括1个男性患者,并且其母在1个RFLP标志上是杂合的。 (1)产前诊断:①FⅧ:C和vWF测定:以往主要依靠妊娠18~21周时,通过胎儿镜取胎儿血检测其FⅧ:C和...
...1988年Higuchi等报道,可以从人的单根毛发的毛囊细胞中抽提DNA,并结合运用DNA聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,分析了单根毛发细胞中抽提的线粒体DNA的D环区(...
...DNA片段长度约3.5~4.0×千个碱基对,占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座,传统上按其产物的结构、表达方式、组织分布与功能可将这些基因座分为三类。图5-2 人类HLA复合体结构示意图1...
...样本进行杂交,一次就可检测出多种病毒并能鉴定出亚型。对HIV-1β亚型中的逆转录酶和蛋白酶基因的多态性分析揭示,这一亚型的病毒基因序列存在极大差异,其中蛋白酶的基因片段差异最大,在编码的99个氨基酸序列中,竟有47.5%存在明显突变,直接...
...HLA分型并不只是一种应用性的临床检测指标,免疫遗传学研究的发展,很大程度上依赖于以分型为主要手段的HLA多态性分析。60年代建立的并不断完善的血清学及细胞学分型技术主要侧重于分析HLA产物特异性;80年代起建立的DNA分型方法则侧重于...
...RNA的合成。这种短RNA片段一般十几个至数十个核苷酸不等,它们在DNA复制起始处做为引物。RNA引物的3′桹H末端提供了由DNA聚合酶催化形成DNA分子第一个磷酸二酯键的位置。(2)引发体(primosome)高度解链的模板DNA与多种...
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