...本病为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%，绝大多数见于30岁之前...
...大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。 1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。 2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不...
...(一)治疗 Ⅲ型高脂蛋白血症患者对治疗反应通常较好。对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症...
...本病应与下述疾病作鉴别： 1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP...
...根据临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。 有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别；有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。...
...可出现早发性动脉粥样硬化，尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见。此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁，女性约为50岁);掌纹条状黄色瘤等并发症。...
...佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。...
...可并发白内障、虹膜萎缩、新生血管性青光眼等眼球前段病变。...
...极少数患儿可发展至肾功能不全，有报道10%患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。...
...有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。...
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