...较为符合。有严重病变，如在核苷酸1129位上插入22个碱基或有基因缺失者病情较重，基因有点突变者相对属轻型临床表现。 3.黏多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征） 临床可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏，Ⅲ...
...Ⅱ的主要生物学作用，ATR基因的研究主要着重于AT-1基因多态性研究。Bnnardeaux等运用PCR扩增了60例具有家族易感性高血压患者的AT-1基因全部编码区和3′非翻译区，并结合单链构象多态，检测到了5个多态位点(T637→C、A...
...载脂蛋白E是一种富含精氨酸的碱性蛋白，人ApoE299个氨基酸残基组成，分子量为34145D，含32个Arg和12个Lys存在于血浆的CM、VLDL及其残粒和β-VLDL中均含有ApoE，一部分ApoE在血液中与ApoAⅡ形成复合体。...
...临床诊断SLE造成困难。C2缺陷患者的MHC标志具有高度限制性，大多数C2无效基因C2QO位于HLA-A25 (A10)，B18、BFS、C2QO、C4A4、C4B2及DR2的单倍体上，几乎所有这些基因都与其中的部分基因同时存在，提示C2...
...1 抑扬基因表达引起血脂及脂蛋白特征性变化一览表基因名称基因表达的变化血脂及脂蛋白特征性变化ApoAⅠ↑HDL-C↓↓HDL-C↓ ApoAⅠ↑部分HDL颗粒变小，HDL-C不变ApoAⅣ↑无明显变化ApoB↑总胆固醇水平↑，LDL-C↑↓...
...(Ⅰ)]2α2(Ⅰ)真皮、筋膜、巩膜、被膜、腱、纤维软骨、骨、牙本质构成致密并有横纹的粗纤维束，抗拉力强Ⅱ[α1(Ⅱ)]3透明软骨和弹性软骨构成有横纹的细原纤维，抗压力较强Ⅲ[α1（Ⅲ）]3[α1（Ⅳ）]2α2（Ⅳ）网状纤维、平滑肌、神经...
...1 抑扬基因表达引起血脂及脂蛋白特征性变化一览表基因名称基因表达的变化血脂及脂蛋白特征性变化ApoAⅠ↑HDL-C↓↓HDL-C↓ ApoAⅠ↑部分HDL颗粒变小，HDL-C不变ApoAⅣ↑无明显变化ApoB↑总胆固醇水平↑，LDL-C↑↓...
...A阻断复合物Ⅰ：催化NADH氧化、CoQ还原。复合物Ⅱ：催化琥珀酸氧化、CoQ还原复合物Ⅲ：催化Co QH2氧化、Cyt c还原复合物Ⅳ：催化Cyt c氧化、O2还原表6-2 使用抗霉素A前后各种递电子体的还原型百分数 FPCyt bCyt...
...15%。 尸检常可按上述Van Praagh法仔细分型，临床医师则基于影像学资料，常难以对B、C及D型三者详加分辨，因此简单地将该三型无流出道腔室者统归于C型，而将具有流出道腔室者统归于A型，再根据大动脉的排列关系分别划归Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ类。...
...Ⅱ、Ⅲ相应的转录因子分别称为TFⅠ、TFⅡ、TFⅢ，对TFⅡ研究最多。表19-2列出真核基因转录需要基本的TFⅡ。表19-2 RNA聚合酶Ⅱ的基本转录因子转录因子分子量（kD)功能TBP30与TATA盒结合TFⅡ-B33介导RNA聚合酶Ⅱ的...
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