髓内型患者的临床表现与硬膜型者有明显的不同。前者常引起髓内和蛛网膜下隙出血，约3/4的患者有出血史，且有1/3的患者出现急性神经功能障碍症状，表现为进行性肢体肌 无力 、 感觉障碍 、括约肌功能异常和性功能障碍。髓内 血管畸形 患者中约1/5伴有髓内 动脉瘤 ，而这些脊髓动脉瘤又常常位于供给髓内的主要滋养血管。脊髓动脉瘤的患者大多可出现蛛网膜下隙出血，且病史...
诊断中需与 酒精中毒性肌病 、缺血性肌病和肌红 蛋白尿 症等相鉴别。亦需与 神经性肌强直 症出现的痛性肌强直、 僵人综合征 等鉴别。
(一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性 麦芽 糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含 麦芽 糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 (二)预后 婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。
诊断 根据临床特点和实验室检查确诊。 鉴别 各型 糖原贮积病 鉴别。
1.临床分型 按发病年龄不同可分为： (1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易 疲劳 或间歇性肌红 蛋白尿 。 (2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。 (3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌 无力 ，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。 2.主要临床表现 (1)运动性肌痉挛：在...
...因学 关于自身免疫反应的发病机制，在许多情况下较之对自身免疫抗体生成的机制有更多的了解。在某些 自身免疫性溶血性贫血 ，红细胞为细胞毒性(Ⅱ型)自身抗体所包被，于是补体系统像对待被同样包被抗体的异种粒子那样，与细胞表面抗原及抗体所形成的复合物相互作用，导致红细胞被吞噬和溶解。 自身免疫性 肾损害 可以是抗体介导(Ⅱ型)或免疫复合物(Ⅲ型)反应的结果。抗体介导...
(一)发病原因 糖原是由 葡萄 糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的 葡萄 糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1...
Ⅰ型超敏反应：又称过敏 性变态 反应或速发型变态反应。由于抗原与抗体(通常是IgE 类)在介质释放细胞上相互作用,使细胞上IgE的Fo受纤搭桥，引起细胞活化，细胞内颗粒的膜与胞膜融合形成管道，使一些活性介质如组胺、5-羟色胺、慢反应物质-A(SPS-A)等释放。这些介质能引起平滑肌收缩、 毛细血管扩张 、通透性增加和腺体分泌增多。根据这些活性物质作用的靶细胞...
...α-1,4- 葡萄 糖苷酶）致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生 心力衰竭 。 （二）发病机制 糖原贮积病Ⅱ型 （GSD-Ⅱ）是由于α-1，4- 葡萄 糖苷酶（酸性 麦芽 糖酶）缺陷所致，该酶属溶酶体酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖；酶缺乏时即导致大量糖原贮积在溶酶体中，溶酶体膨胀造成细胞损伤。由此肌糖原的分解发...
糖原贮积病 Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 ...
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