巨球蛋白血症 （macroglobulinemia）简称（WM），是一种 血液 系统 疾病 ，是一种侵犯正常情况下合成和分泌IgM的B 淋巴浆 细胞恶性增生性疾病，以恶性 细胞 合成并分泌大量单克隆 免疫球蛋白 致血中 IgM 增高为特征的一种 病症 。它的许多 症状 是由于 血浆 中运行的大量的高分子 巨球蛋白 而产生的。这些单克隆的IgM 蛋白 有些是针...
高催乳素血症 系指由内外环境因素引起的，以 催乳素 (PRL)升高(＞25ng／ml)， 闭经 、溢乳、无 排卵 和 不孕 为特征的 综合征 。从 病理 改变看，可分为 肿瘤 性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。HP在正常成人中发生率为0.4％，多半发生在妇女，偶见于儿童和青少年。...
低蛋白血症 不是一个独立的 疾病 ，而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现 营养不良 。 血液 中的 蛋白质 主要是 血浆蛋白 质及 红细胞 所含的 血红蛋白 。血浆蛋白质包括 血浆 白蛋白 、各种 球蛋白 、 纤维蛋白原 及少量 结合蛋白 如 糖蛋白 、 脂蛋白 等,总量为6.5～7.8g％。若血浆 总蛋白 质低于6.0g％，则可诊断为低蛋白血症。对低蛋...
低钾血症肾病 (hypokalemic nephropathy)是持久性 低钾血症 引起的慢性间质 肾炎 或 肾脏 病，又称 失钾性肾病 (kalium-losing nephropathy)。其严重性决定于缺钾的程度与持续的时间， 临床表现 主要是尿浓缩 功能障碍 ，但临床极少见。 低钾血症肾病的病因 (一)发病原因 本病是由慢性 低钾血症 所致的 失钾性...
甲基丙二酸 血症 (methylmaloni cacidemia)也称 甲基丙二酸尿症 ，属 常染色体隐性遗传 。临床主要表现为严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴 中枢神经系统 症候。早婴期起病。 小儿甲基丙二酸血症的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体隐性遗传 。由于甲基丙二酰 辅酶A 变位酶 ( 维生素B12 无反应型)或 辅酶 腺...
半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
高泌乳素血症 （Hyperpro-lactinemia,HPRL），系指由内外环境因素引起的，以PRL升高（≥25ng/ml）、 闭经 、溢乳、无 排卵 和 不孕 为特征的 综合征 。近20几年来，关于PRL的 生理 生化 研究取得巨大的进展，而PRL放免测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步，提高了HPRL的诊断水平，其发生率也有增高趋势。同时抗 催乳素 药...
继发性 或 获得性高脂蛋白血症 (secondary or acquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器 疾病 或药物反应所致的脂 代谢 变化。它们的数量比 原发性 家族性高脂蛋白血症 多得多，其中大多数不引起皮损。只有 临床表现 与 高脂血症 Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现 发疹性黄瘤 ，详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。 ...
高胡萝卜素血症 (hypercarotenaemia)，又称 柑皮 症，是一种因血内 胡萝卜素 含量过高引起的 皮肤 黄染症。皮肤黄染而 巩膜 不黄染是最重要的特征。纠正基础 疾病 ，不需特殊治疗。 高胡萝卜素血症的病因 (一)发病原因 本病是由于过多食用 胡萝卜素 含量丰富的食品如 胡萝卜 、橘柑、番茄、 南瓜 、 黄花菜 及 菠菜 等而引起的 皮肤发黄 ...
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸 肾结石 形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、 肥胖 、...
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