(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常
预后 手术矫正后，预后尚满意。
若在一些由于先天性病因所导致的习惯性脱位，本病无有效的预防措施，故对本病的预防主要是针对外伤性病因引起的习惯性脱位，避免 创伤 是本病防治的关键。另外还需注意矫形时应既有效地矫正脱位，又尽量维持正常髌股关节结构，保持髌股关节对合关系正常，术后不遗留膝部疼痛及髌股关节炎，功能恢复快。
首先应与其他原因引起的 佝偻病 鉴别。对临床诊断为 维生素D缺乏性佝偻病 ，经用足量维生素D 3万μg(120万U)治疗后效果不佳，应考虑抗维生素D佝偻病，常与肾脏疾病有关。这类疾病包括： 1. 维生素D依赖性佝偻病 有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有 低钙血症 ，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显
病名。指膝盖骨因外伤而损断者。出《 伤科补要 》卷二。即膝盖损断。详见该条。
西医治疗 本病尚无特殊治疗方法，但多数预后良好。对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能，在发展成严重肾性骨 营养不良 前，应早作透析治疗；本病 肾移植 是成功的，据报道移植后未有复发者。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
诊断 根据外伤史，临床表现为 膝前疼痛 和轻度跛行，跑步，上、下楼时症状加重及X线片的特殊表现，可以成立诊断。
应与其他引起 肾损害 和骨骼病变的疾病相鉴别。
膝关节没有明显的外伤，或股四头肌强烈收缩，即可引起脱位。多数患者经常脱位，在屈膝时髋骨脱于股骨外髁外侧，伸膝时自然复位。股四头肌萎缩，伸膝 无力 ，易摔跤。但无明显的疼痛。 本病还容易并发一些术后并发症，包括再脱位、膝反屈、屈曲受限、 骨关节炎 等。手术后如髌股关节对合不良可致髌股关节炎，遗留髌部疼痛，所以矫形时应既有效地矫正脱位，又尽量维持正常髌股关节结构
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