脊髓压迫症 是 神经系统 常见疾患。它是一组具有占位性特征的 椎管 内病变。有明显的进展性的 脊髓受压 临床表现 ，随着病因的发展和扩大， 脊髓 、 脊神经根 ，及其供应 血管 遭受压迫并日趋严重，造成 脊髓水肿 、变性、 坏死 等 病理 变化，最终将导致脊髓功能的丧失，出现受压平面以下的肢体运动、 反射 、感觉、 括约肌 功能以及 皮肤 营养障碍，严重影响...
【概述】 Maffucci综合征 是指 内生软骨瘤病 与 海绵状血管瘤 同时存在。Maffucci于1881年首先描写。 中文译名：马弗西氏 综合征 【 病因学 】 病因不明，一般认为是 中胚层 的 发育异常 ，因 软骨 和 血管 均由中胚层衍化而来。可能在 染色体 上有的 基因 ，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的...
Kanagener 综合征 (Kartagener’s syndrome)又称 支气管扩张 - 鼻旁窦 炎- 内脏转位 综合征，1902年Stewat首先报道。 Kartagener综合征的病因 (一)发病原因 病因可能为隐性或 显性 遗传 ，亦有人认为本病不属于 遗传病 。 (二)发病机制 内脏转位 可能为本病主导性的 病理 变化，其他各种变化随之发展。由...
剥脱性 综合征 (exfoliation syndrome，pseudoexfoliation)系多种眼组织综合的一种异常 蛋白质 ，阻塞了 小梁网 引起小梁功能减退， 眼压升高 导致 青光眼 。 剥脱综合征的病因 (一)发病原因 1. 遗传 虽然已有家族性XFS发病的报道，但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性 开角型青光眼 的关系有关报道的结果不一...
雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
盆腔淤血综合征 (Pelvic Congestion Syndrome)又称 卵巢静脉综合征 (Ovarian VeinSyndrome)是引起 妇科 盆腔 疼痛的重要原因之一，因其 症状 涉及广泛，而患者自觉症状与客观检查常不相符合，在 体征 上常与 慢性盆腔炎 相混淆，故此类患者常被误诊为慢性盆腔炎或慢性 附件炎 而久治不愈。盆腔淤血综合征，很早就见于文...
间脑综合征 —diencephalic syndrome 因 下丘脑 与 垂体 之间 神经通路 异常导致的 内分泌 、 自主神经 及精神活动异常，如 间脑 性 木僵 表现为 强直 、姿势 性紧张 症以及缺乏情感和自发性运动。
家族性结 肠瘤 伴多发 肿瘤 综合征 是由Turcot1959年提出，故也称 Turcot综合征 。本病的特征为患有家族性 结肠息肉病 并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并 中枢神经系 肿瘤，如神经管胚台组织瘤、 神经胶质 母细胞瘤 ，也称 胶质瘤 息肉病 综合征。临床上很少见，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 Turcot综合征的病因 本病的 结肠腺瘤病 ...
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