脑发 育迟缓 综合征 主要表现为 智力落后 。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。 智力发育迟缓的原因 父母为 近亲婚配 ;母亲 怀孕 年龄在16岁以下或40岁以上。母亲患有 高血压 、 糖尿病 、 甲状腺 疾病 。母亲在怀孕早期有病毒 感染 史。母亲有 习惯性流产...
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或 原发小睾丸症 或 Klinefelter综合征 (Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是 睾丸 小、无精子及尿中 促性腺激素 增高等。1959年Jacobs等发现本病患者 性染色体 为47，XXY，即比正常男性多了1条X...
性发育停顿 是胚 生殖细胞瘤 状 临床表现 。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。 性发育停顿的原因 生殖细胞 肿瘤 的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在 Klinefelter综合征 (47，XXY即47条 染色体 有2条X和1条Y 性染色体 )病人的 纵隔 和颅内发现 生殖细胞瘤 这些病人的典型特征是小 睾丸 、细精管玻璃样变...
阴道发育异常 一、 先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有家族史）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 未发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常等为特征的Rokitansky_Kustner_H...
所谓的毛孔角化症，顾名思义就是一种毛孔角化过度导致的毛病;病人因为毛孔被角化的角质塞住，所以出现毛孔粗糙的小红疹。 一般来说，毛孔角化症以中年女性的发生率最高;由于它是一种具有遗传特性的皮肤毛病，依家族体质而定。至于发生部位则以双臂、小腿、大腿或是脸颊下方最常见。
诊断 1.颌骨无痛性进行性肿大，可致 面部畸形 ，往往无特殊自觉症状。 2. 咬合关系错乱 ， 牙移位 元松动或脱落，偶有 病理性骨折 。 3. 颌骨膨隆 ，表面 结节 状，凹凸不平，有时伴有乒乓球样压弹感。 4.X线摄片示颌骨膨隆，不规则多房性囊性透光影像，此影像边缘不光滑，有半月状切迹，分房大小悬殊，波及牙槽骨者可有明显的“根尖浸润征”--牙根尖的牙槽突...
耳轮发育不全 是 小儿迪格奥尔格综合征 症状 之一。 小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型 鼻尖 和狭窄的 鼻翼 、 腭裂 、 颧骨 扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。 耳轮发育不全的原因 (一)发病原因 本病是由于某些原因(如 病毒感染 、 中毒 )导致 妊娠 早期第Ⅲ、Ⅳ 咽囊 神经嵴 发育障碍 而使 胸腺...
男子乳腺发育 又称 男性乳房肥大症 、 男子女性型乳房 ，是指男性在不同时期、不同年龄阶段因不同原因，出现的单侧或双侧 乳房肥大 ，可有 乳房胀痛 ， 乳晕 下可触及盘形 结节 ，个别可见 乳头 回缩、 乳头溢液 ，有的外形与青春期少女的 乳腺 相似，故临床又有以青春期乳房肥大、中老年性乳房肥大，特发性男性乳房肥大等冠名。 男子乳腺发育的病因 (一)发病原因...
1.皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂，无皮肤和关节的过度伸展。 2.Tuner综合征：表现皮肤 关节松弛 ，但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。 3.Marfan综合征：可有大关节过度伸展和脱位，眼和心血管异常，可见特征性 蜘蛛指 。
软骨发育异常 （dyschondroplasia）又称 内生软骨瘤病 （enchondromatosis），Ollier病等。其特征为， 长骨 的 干骺端 有圆形或柱状的 软骨 性肿块，伴骨干缩短及 畸形 ，在 指骨 尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于 肿瘤 范围。 【诊断】 如果从局部某一单个...
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