原发性 家族性高脂蛋白血症 (primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性 脂蛋白 代谢障碍引起的 综合征 。病人的预后主要取决于 血浆 中增高的或沉积于 血管 的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型 (hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性 高乳糜微粒血症 ，Burger-...
半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓 白内障 的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。预防的主要措施是去除食物中的 乳糖 和其它含半乳糖的物质。 三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。
...较慢、持续时间较长、免疫力不明显。例如 血吸虫病 流行区患者大部分属于慢性期血吸虫病，成虫在体内存活时间较长，并且宿主体内出现修复性病变。 隐性感染是人体感染寄生虫后，既没有临床表现，又不易用常规方法检获病原体的一种寄生现象。例如肺孢子虫、弓形虫、隐孢子虫等的寄生，当机体抵抗力下降或者免疫功能不全时（如 艾滋病 患者、长期应用激素或抗肿瘤药物的患者），这些寄...
...b），同时失去带氧功能。 正常红细胞 能利用NADH，在细胞色素b5 还原酶 催化 下，使MHb还原成Hb。一旦MHb在血中增高，称MHb 血症 。 中毒 性MHb血症较常见，有接触某些药物或毒物（如亚硝酸盐、非那西汀、 普鲁卡因 、 苯胺 等）的病史， 婴儿 腹泻 也是常见的诱因。先天性MHb血症较罕见，主要因 细胞色素 b5还原酶缺乏所致。 临床表现 1...
血浆镁高于0。85mmol/L为 高镁血症 ，临床较少见，除 肾衰竭 外，多数为医源性，与使用含镁药物过多有关。
痛风 （gout）是一组嘌呤（piào lìnɡ ） 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 （hyperuricemia）及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。本病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起...
痛风 (gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 。其临床特征是; 高尿酸血症 及由此引起的痛风性急性 关节炎 反复发作， 痛风石 沉积，痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 性 肾结石 形成，也可由尿酸 结石 引起 急性肾功能衰竭 。 痛风和高尿酸血症的病因 (一)发病原因 高尿酸血症 ...
高磷酸盐血症 hyperphosphatemia 血 磷酸盐 含量超过正常水平引起的 磷代谢紊乱 。又称 高磷血症 。通常无症状。病因为磷酸盐摄入多于排除 ，或再分配方面的紊乱。 呼吸 性或 代谢性酸中毒 及大量 溶血 时磷酸盐自细胞内移向 细胞 外均可产生高磷血症。如果持续过久，钙磷结合，可导致异位性 钙化 ，表现 低钙血症 。 高磷血症可引起 甲状旁腺功...
低磷酸盐血症 hypophosphatemia 因循环 血液 中 磷酸盐 浓度低于正常而引起的 磷代谢紊乱 。又称 低磷血症 。表现有 溶血 、倦怠、软弱及 惊厥 。病因有禁食，久服 氢氧化铝 、 氢氧化镁 或碳酸铝等类结合剂， 糖酵解 及 碱中毒 ， 甲状腺功能亢进 ， 维生素D 缺乏，某些 肾小管 疾病 （例如范 可尼 氏 综合征 ），酗酒及 抗维生素 ...
新生儿低钠血症 是指 新生儿期 血钠低于130mmol/L，在 早产儿 和足月儿都可发生，但以早产儿多见。 低钠血症 可分为：①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠血症。是由于各种原因所致的钠缺乏和(或) 水潴留 引起的临床 综合征 。体液和体钠总量可以减少、正常或增加。正常 血清钠 主要由 肾脏 在 抗利尿激素 、 醛固酮 等作用下进行调节。 新...
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