弗里德赖希共济失调( Friedreich's ataxia ,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病。其发病率约为1 ~2/ 10 万人。
鉴别诊断:①躯干 共济失调 (姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显, 眼球震颤 常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型,共济失调 毛细血管扩张症 等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),...
...、中医学的基本范畴。本义是指日照的向背,后用以解释自然界两种对立和相互消长的物质力量。西周末年,人们从矛盾现象的观察中,逐步把矛盾概念上升为阴阳范畴。春秋末期的范蠡认为“阳至而阴,阴至而阳”,表达了事物向对立面转化的思想。《老子》提出“万物负阴而抱阳”,认为任何事物都存在阴与阳的矛盾,且处在统一体中。《易传》提出“一阴一阳之谓道”的原则,认为阴阳的相互交替作...
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性 小脑性共济失调 为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使...
感觉性共济失调步态,此指 深感觉障碍 引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽,提足较高,足道强打地面双眼注视两足睁眼时可部分缓解,闭眼时不稳甚至不能行走,常伴有 感觉障碍 Romberg征阳性见于 亚急性联合变性 脊髓痨等。
阴阳转化指的是阴阳在一定的条件下,可以互相转化,阴可以转化为阳,阳也可以转化为阴。 【阴阳转化】 事物的阴阳两方面,在一定的条件下,可以互相转化,阴可以转化为阳,阳也可以转化为阴。如:在生理上,阴生于阳,阳生于阴,表现为阴阳互根;在病理上,寒极生热,热极生寒,阴证可以转化为阳,阳也可以转化为阴。如:在生理上,阴生于阳,阳生于阴,表现为阴阳互根;在病理上,寒极...
大脑性共济失调 大脑病变最主要的表现为 共济失调 ,患者站立时身体前倾或左右摇晃,坐位时躯干也同样摇摆不稳洁干共济失调人行走时不能走直线,忽左忽右步态瞒哪,此种步态叫 醉汉步态 。一些检查,如指鼻试验,指耳试验肥握试验,轮替试验,反跳试验,跟膝胚试验, 意向性震颤 , 眼球震颤 (前庭小脑路径)可有阳性发现。另外急性小脑病变时可有肌张力低,肌张力过低可使键反...
无色性色素失调症(无色素性色素失禁症,incontinetica pigmenti achromians)又称Ito色素减退症(hypomelanosis of Ito),发病女性多于男性,常为散发。
...少年,个别病例成年以后发病。同一家族 人发 病年龄大致相同,但轻重不一。其症状主要有以下几个重点: 1、症状渐起,最常见的症状是双下肢 共济失调 ,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。 2、随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和 头部震颤 ,或出现舞蹈样或 肌阵挛 样的 不自主运动 ...
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型 共济失调 和Marie型共济失调,即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型,而以小脑、脑干为主,亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种: 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型: ①Friedreic...
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