(一)维生素A缺乏症:可发生 夜盲 、结膜干燥和角膜软化等。 (二) 维生素B1缺乏 症:可致 球后视神经炎 ,动眼神经和外展神经 麻痹 ,调节障碍和角膜表层感觉减退和混浊等。 (三)维生素B2缺乏症:包括烟酸及核黄素两种, 烟酸缺乏 可产生 视神经炎 或视 网膜炎 。核黄素缺乏可引起 睑缘炎 、结膜炎、 酒糟 鼻性 角膜炎 、角膜缘周围新生血管形成以及 白...
...缓导致身材矮小。 1.生长轴功能障碍的病因分类 (1)下丘脑-垂体先天异常:由于中枢神经系统的发育异常引起下丘脑-垂体的发育异常导致生长激素缺乏。如全前脑缺乏或无脑,脑裂,视中隔发育不良,视神经发育不良。面部的畸形如单门齿脑中线发育不良,视神经伴透明隔发育不良,唇 裂腭 裂等先天发育不良的部分患儿,伴有下丘脑缺陷和(或)垂体的GH或多种垂体激素分泌缺乏。单纯...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ,婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在 静脉血栓 患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
目前尚无特效疗法,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子,其子女有225%的可能出现Pizz表型,在15~17周胎龄时,直接取胎儿 脐血 作Pizz表型分析,对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值,对α1-AT缺乏症患者,较有前途的治疗方法是:①肝脏移植;②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因,以使其产生α1-AT;③基因重组。
在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查,已知为G-6-PD缺乏者应避免进食 蚕豆 及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。 本病绝大多数有诱因诱发急性溶血,故预防极为重要。 1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区,采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿 脐血 普查是比较有效和明智的方法,以发现G6PD缺乏者。 2.个体预...
(一)治疗 G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷,病因属基因缺陷,目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血,特别在轻度G-6-PD A-型缺乏症患者,一般不需要输血。对急性溶血者,应去除诱因,在溶血期应供给足够水份,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢纳,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在...
(一) 高热 病人须分辨感染与 粒细胞缺乏症 的因果关系; (二) 粒细胞缺乏 症恢复期注意与 急性白血病 鉴别。
1.G-6-PD缺乏药物诱导的 溶血性贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性 贫血 相似,如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似,应加以鉴别。 2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷,应注意鉴别。 3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病,G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显着缺乏所致的一组异质性疾病。
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